Javaslat terápiás kezelésre Xeroderma pigmentosum esetén

Orvosbiológiai Kutatóközpont

terápiás

Javaslat terápiás kezelésre Xeroderma pigmentosum

Dr. Elio Antonio Prieto González, Dr. José Manuel Borroto López, Dr. Francisco Valdés García és Lic. Yaisel Pomares Iturralde

DeCS leírók: XERODERMIA PIGMENTOSA/terápia; XERODERMIA PIGMENTOSA/diétaterápia; NAPSUGAR VÉDŐANYAGOK/terápiás alkalmazás; A VITAMIN/terápiás alkalmazás; ASKORBINSAV/terápiás alkalmazás; E VITAMIN/terápiás alkalmazás; ANTIOXIDÁNOK/terápiás alkalmazás.

A xeroderma pigmentosum (XP) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a nap ultraibolya sugárzásának (rUV) hatásaival szembeni túlzott érzékenység okoz, amelyet összefolyó szeplőszerű foltok jelenléte, valamint a bőr sötétedése és szárazsága jellemez. Az XP-ben is megfigyelhetők szemészeti elváltozások, ideértve a fotofóbiát, az interpalpebralis terület kötőhártya-gyulladását, a keratitist, az ectropiont, valamint a szemhéjak, a kötőhártya és a szaruhártya jóindulatú és rosszindulatú daganatait. 1

XP-ben a bőrrák előfordulása 2000-szer nagyobb, mint a 20 év alatti lakosság esetében. 1

Ennek az állapotnak az az oka, hogy az összes érintett sejt nem képes helyrehozni az RUV-k és a környezeti rákkeltő anyagok, például a benzo (a) pirén által okozott DNS-károsodást. 1

Az előfordulás alacsony, becslések szerint 100 000-ből 1 olyan országokban, mint Japán, és legfeljebb 1 000 000-ből az USA-ban. 1 Ezt a betegséget az élet első és harmadik éve között diagnosztizálják, és az első vagy a második évtizedben halált okozhat az egyre növekvő mértékben megjelenő rákos megbetegedések következtében, amelyek nagyon gyakran nagy terjedési képességgel bírnak. A multidiszciplináris kezelések és a megfelelő onkohigiénés profilaxis alkalmazásával azonban a túlélés növekedését sikerült elérni ezeknél a betegeknél, ami lehetővé tette számukra a felnőttkor elérését. 1.2

Az 5 éves beteget (JLVG) második életévében diagnosztizálták, amikor a "William Soler" Gyermekoktató Kórház szakemberei értékelték. A diagnózis kezdetben a klinikai megnyilvánulásokon alapult: összefolyó szeplőkre emlékeztető bőrelváltozások, némelyik hiperpigmentált és terjedelmes, közülük 5-et eltávolítottak rosszindulatú daganatok szövettani jellemzőivel, valamint a szemét is. Ezt követően úgy döntöttek, hogy megerősítik a diagnózist a testvérkromatidák (ICH) cseréjének gyakoriságának értékelésével a perifériás vér limfocitáiban (PBL), amely megemelkedhet ezen betegek sejtjeiben. 3.4

Ezenkívül elvégezték a G-sáv kariotípusának vizsgálatát tripszinnel. Az ICH gyakorisága 10,06 ± 2,52 volt, ami majdnem kétszerese a kubai népességnél a csoportunk által elvégzett különféle vizsgálatoknak. 5,6 A kariotípus normális volt, 46 XY, mint általában az XP-ben szenvedő betegeknél fordul elő. (Prieto González EA. A gyermekkori neoplazmák túlélőinek genetikai károsodásának értékelése. [Residentual Completion Work]. Országos Onkológiai és Radiobiológiai Intézet, 1985).