Kampány egy ritka genetikai betegségben szenvedő betegek felderítésére, amelyet többek között álcáznak
A családi chilomicronemia szindróma befolyásolja a zsír anyagcseréjét a szervezetben, és nagyon gyakori tünetei vannak. Diagnózis és kezelés.
A betegségben szenvedő betegek többsége számos orvosi konzultáción ment keresztül, pontos diagnózis felállítása nélkül.
Még a legtapasztaltabb és legpontosabb szakember számára sem mindig könnyű feladat megtalálni a pontos diagnózist. Még kevésbé, amikor az állapot reagál a tünetek másik széles körére jellemző tünetekre. Ez a helyzet családi chilomicronemia szindróma, ritka genetikai változás Befolyásolja az elfogyasztott zsírok metabolizálásáért felelős enzimet. A kimutatásának nehézségei miatt kampány indult, amelynek célja a lehetséges betegek keresése ebben a rendellenességben.
"A tünetek nagyon diffúzak és ez arra készteti a beteget, hogy ideggyógyászhoz forduljon, mert elveszíti memóriáját és fejfájása van, a bőrgyógyászhoz, mert xantómákat (apró zsírcsomók a bőr alatt) észlel, a szemésznél látásélesség elvesztése miatt, a gasztroenterológushoz, mert súlyos hasi fájdalmai vannak. és visszatérő és zsíros máj ”- említi Juan Patricio Nogueira, az Argentin Lipidek Társaságának elnöke és a CONICET munkatársa.
Tekintettel arra, hogy a test képtelen metabolizálni az általunk fogyasztott zsírokat, a chilomicronemia elsődleges hatása, a trigliceridek szintje rendkívül magas. A zsír felhalmozódik a vérben, és lassan kezd keringeni, ami minden rendszerben változásokat okoz: krónikus hasi fájdalmat okoz, és az ettől szenvedőknél cukorbetegség és hasnyálmirigy-gyulladás alakulhat ki.
Só, zsír és cukor: a feldolgozott élelmiszerek addiktív és veszélyes kombinációja
Ezenkívül a bőr szintjén xantómákat, egy adott típusú kiütést vagy kitörést okoz, agyi szinten pedig olyan kognitív rendellenességeket okoz, mint a memória elvesztése és a koncentráció hiánya. „Gyanítania kell, hogy ez a betegség, amikor látja olyan beteg, akinek krónikus hasi fájdalma van - hasnyálmirigy-gyulladással vagy anélkül -, és rendkívül magas trigliceridszint, amelyet diétával és rendszeres gyógyszeres kezeléssel nehéz csökkenteni "- magyarázza Pablo Corral, belgyógyász szakorvos, lipidológus és az Argentin Lipidek Társaságának alelnöke.
Egy külföldi szakemberek által végzett tanulmány szerint, amely ezt a furcsa rendellenességet vizsgálta, a családi chilomicronemia szindrómában szenvedő betegek átlagosan 5 orvos felkereséséről számoltak be válaszért, és 67% -át hibásan diagnosztizálták a pontos diagnózis megkezdése előtt.
A chilomicronemia szindrómát egyszerű vérvizsgálattal állapítják meg.