Karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiány Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
A karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiány (CACT-hiány) olyan betegség, amelyben a test nem képes feldolgozni bizonyos, hosszú szénláncú zsírsavaknak nevezett zsírokat energiáért, különösen étkezés nélküli időszakokban (koplalás). A karnitin, egy főleg étrenddel nyert természetes anyag szükséges a sejtek zsírok feldolgozásához és energiatermeléséhez. Az ebben a rendellenességben szenvedőknek hibás a "transzporter" (CACT), amely megakadályozza a karnitin normális szerepét a hosszú láncú zsírsavak feldolgozásában. [1]
A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiánynak két formája van. A leggyakoribb típus súlyos, és újszülöttekben fordul elő. Enyhébb, kevésbé gyakori típus fordul elő az idősebb gyermekeknél. [2] A legtöbb CACT-hiányos beteg súlyos típusú, amely az élet első 48 órájában alacsony vércukorszinttel, magas keton- és ammóniaszinttel, megnövekedett szívizommal és pulzusszámmal jár. Rendellenes szívverés, valamint izom- és májproblémák és alacsony testhőmérséklet. Idegrendszeri problémák, görcsrohamok és fejlődési késedelem, ritka esetekben hirtelen csecsemőhalál is előfordulhat.
A betegséget az SLC25A20 gén mutációi okozzák. A kezelést az éhezés elkerülésével és közepes láncú trigliceridekkel (MCT) és kevés hosszú láncú zsírsavval kiegészített étrend követésével végezzük. [3. 4]
A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány a "zsírsav-oxidációs rendellenességek" néven ismert betegségek csoportjába tartozik.
Tünetek Tünetek
A karnitin-acilkarnitin-transzlokáz hiány hiányának jelei és tünetei általában a születés utáni első órákban kezdődnek. A legtöbb esetben az első tünetek a rohamok, a szabálytalan szívverés (aritmia) és légzési problémák. Előfordulhat nagyon alacsony ketonszint is, amelyek a zsír anyagcseréje során termelődő anyagok, amelyeket energiára fordítanak, és alacsony a vér cukorszintje (hipoglikémia). Ezeket a jeleket és tüneteket együttesen "hipoketotikus hipoglikémiának" nevezzük, eszméletvesztést és rohamokat okozhatnak. [1]
Egyéb gyakori tünetek a következők: [1] [4]
- Az ammónia feleslege a vérben (hyperammonemia)
- Megnagyobbodott máj (hepatomegalia)
- Szív rendellenességek (kardiomiopátia) és rendellenes szívritmus (aritmiák)
- Izomgyengeség
- Neurológiai problémák
- Görcsök
- Fejlesztési késedelem