Késleltetett madridi pubertás andrológiai klinika
Összegzés:
Késleltetett vagy késleltetett pubertás a normál pubertás kezdetének átlagos életkorától számított 2 standard eltérés másodlagos szexuális jellemzőinek hiánya a populációban és a nemben, amelyhez az egyén tartozik.
Gyakorlati és időbeli szempontból a férfiak esetében ez 14 éves, amikor a heretérfogat kevesebb, mint 4 ml, a nőknél pedig 13 éves, amikor még mindig nincs thelarche (a mell gombjának kezdete) ).
Bevezetés:
A pubertás az az időszak, amikor a nemi érés befejeződik és a reproduktív képesség eléri. A pubertás alatt a növekedés és a csontkor felgyorsul, és az elsődleges nemi jellemzők (nemi szervek és nemi mirigyek) érlelődnek.
A másodlagosakkal együtt (szemérem- és hónaljszőrzet, mellfejlődés a lánynál és megnövekedett heretérfogat a fiúnál).
A pubertás késését kétféle mechanizmus okozhatja: a hipotalamusz-agyalapi mirigy-gonád tengely kezdetének megváltozása (hipogonadotróf hipogonadizmus), vagy a normális működésű tengelyre adott elsődleges nemi nem reagálás (hipergonadotróf hipogonadizmus).
A nem tekintetében a késleltetett pubertás leginkább a férfiakat érinti.
Különleges helyzet a pubertás letartóztatása, amely egy olyan betegcsoportnak felel meg, akinek részleges vagy átmeneti rendellenességei lehetnek.
Vagyis normális életkorban kezdődik a pubertás, de több mint öt év telik el az első pubertás jel és a férfiak teljes ivarmirigy-fejlődése vagy a nőknél a menarche megjelenése között.
A késleltetett pubertás gyakori klinikai állapot, amely a lakosság 3% -ában fordul elő.
Mindkét nemnél a leggyakoribb változat az egyszerű vagy alkotmányos típusú késleltetett pubertás, amely általában családi vagy idiopátiás eredetű, és a növekedés, a pubertás vagy a fejlődés alkotmányos késedelmének tudható be. Az esetek 60% -a férfiaknál, 30% pedig nőknél fordul elő.
Okoz:
A késleltetett pubertás leggyakoribb okai: krónikus betegségek, például asztma, lisztérzékenység, Crohn-kór, cisztás fibrózis. cöliákia, primer hypothyreosis, hosszan tartó glükokortikoid terápia, anorexia nervosa, veseelégtelenség.
Pszichoszociális nélkülözés és túlzott testmozgás, különösen tornászoknál és sportolóknál.
A hipotalamusz-hipofízis tengelyével szomszédos daganatok, például craniopharyngioma, optikai glioma, germinomák, asztrocitómák, hipofízis daganatok, beleértve a hiperprolaktinémiát prolaktinomával vagy anélkül.
Veleszületett rendellenességek: szepto-optikai diszplázia, veleszületett panhypopituitarismus.
Sugárzással vagy traumával történő kezelés: műtét vagy fej trauma.
Más patológiák ritkán okozzák a késleltetett pubertást.
De molekuláris vizsgálatuk lehetővé tette számunkra a pubertás összetett jelenségének megértését, többek között megemlíthetjük: az agyalapi mirigy-hipotalamusz-gonád tengely rendellenességeit (HHG tengely).
Ilyen például a Kallmann-szindróma és az agyalapi mirigy hormonjainak veleszületett vagy szerzett hiányai, a diszmorf szindrómák.
További szindrómák a következők: Noonan és Prader-Willi és Bardet-Biedl szindróma vagy Moon-Lidl szindróma, Swyer-szindróma (46XY), amely a gonadal agenesist előidéző SRY gén mutációjának tudható be.
A termékeny eunuch-szindróma vagy a Pasqualini-szindróma a luteinizáló hormon hiánya által okozott hypogonadotrop hypogonadismus oka. Spermatogenezissel járó hipogonadizmus jellemzi.
Ez a kifejezés helytelen és nem használható. Valójában ezek a betegek nem igazán eunuchok, és általában nem termékenyek, ha HCG-vel nem kezelik őket. Ennek oka az LH luteinizáló hormon hiánya, hiánya vagy inaktiválása.
A nemi kromoszóma rendellenességei, például a Turner és a Klinefelter szindrómák, valamint az ivarmirigyek elégtelenségének egyéb okai, például a gonadal agenesis-dysgenesis, kemoterápia, (a ciklofoszmamid és a buszulfán) elsődleges petefészek-elégtelenség, autoimmun gonadal-elégtelenség és galaktozémia, policisztás petefészkek.
Figyelembe kell venni olyan betegségeket, mint a hemochromatosis és a thalassemia, a kriptorchidizmus, a kétoldali heretorzió.
Genetikai alapok:
A HHG tengely változásainak genotípusát az alábbiakban foglaljuk össze:
- Hypothalamus: GnRH/migráció; hibák a GnRH szintézisében és felszabadulásában; változások a leptinben és receptorában, változások a transzkripciós faktorokban.
- Agyalapi mirigy: A GnRH receptor mutációi, a fejlődés változásai és a hormonális termelés változásai
- Nemi mirigyek: Változások az FSH és LH alegységekben, mutációk az FSH és LH receptorokban, változások az intracelluláris jelekben; a funkció és a differenciálódás megváltozása.
A gonadotropin-felszabadító hormont (GnRH) termelő neuronok vándorlásából: KAL gén
A GnRH: GnRH receptor gén hatásáról
Gonadotropin szintézis: gonadotropin alegység gének
Gonadotropin hatás: gonadotropin receptor gének.
A GnRH-t termelő idegsejtek migrációjának hibáit illetően a KAL gén az X kromoszómán helyezkedik el, és felelős a szagló és a GnRH-t termelő idegsejtek növekedéséért és vándorlásáért.