Mi a Spina Bifida - Jobb az egészséggel
A Spina bifida egy örökletes veleszületett rendellenességek, amelyek károsítják a gerincvelőt és a magzat idegeiben.
Hasonlóképpen, az idegcső bezáródási hibáiba tartozik, vagyis az idegrendszer (agy, gerincvelő vagy agyhártya) rendellenességeinek halmazába.
Az agyhártya kifejezés alatt olyan típusú szövetet ismerünk, amely védőhártyaként lefedi az egész központi idegrendszert (CNS). Az anencephaly és a spina bifida a leggyakoribb változás az idegcső bezáródási rendellenességeinek csoportjában.
Spina bifida esetén, a gerinc normális fejlődése nem fordul elő mert az idegcső nem záródik be rendesen. Általános szabály, hogy ezek a változások a terhesség első hónapjában jelentkeznek.
Az MSD kézikönyv szerint, bár az ok nem ismert, a terhesség alatti alacsony folsavkoncentráció növeli annak a kockázatát, hogy a spina bifida.
A spina bifida típusai
Különböző spina bifida típusokat különböztethetünk meg azok jellemzői szerint:
- Rejtett: Ez az altípus jelenik meg a leggyakrabban, és általában nem mutat tüneteket vagy fogyatékosságokat. A gerinc nyílása vagy fejlődési rendellenessége úgy tűnik, hogy egy bőrréteg borítja, amely megvédi azt.
- Zárt idegcső hibák: a gerincben zsír- és csontszövet fejlődési rendellenességei jelennek meg. A hatások feltűnően változnak a betegek között. Vannak olyan személyek, akiknél nincsenek tünetek, mások pedig részleges bénulásban és a húgyúti rendszerben és az emésztőrendszerben bekövetkező változásoktól szenvednek.
- Meningocele: az agyhártyák a gerinc nyílásán kívül helyezkednek el. Néhány beteg bőrrétege körülveszi őket. A klinikai esetek hasonlóak a zárt idegcsőhibák altípusához.
- Myelomeningocele: a gerincvelő ki van téve, a gerinc tér kinyúlik. Ez a spina bifida legsúlyosabb altípusa, mert gyakran bénulást okoz. Ezek a változások lehetnek részlegesek vagy teljesek, és befolyásolhatják az alsó végtagokat. A magzatok vizelet- vagy emésztőrendszeri rendellenességeket is jelenthetnek.
A spina bifida diagnózisa
Ha nincsenek tünetek vagy változások, ez a betegség észrevétlen maradhat legenyhébb változataiban. Kétféle diagnózist különböztetünk meg főleg.
1. Prenatális diagnózis
Amikor az orvosi csapat gyanítja ennek a betegségnek a jelenlétét, az alfa-fetoprotein (AFP) abnormális szintjét keresik. Ezt a fehérjét a magzat fejlesztette ki, és magas szintje jelezheti az idegcső némi elváltozását.
Az értékek ismerete Két fő tesztet végeznek: amniocentesis és anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP). Az amniocentézis során a magzatot körülvevő magzatvíz mintáit eltávolítják és elemzik. Az MSAFP az anya vérvizsgálatából áll, mivel ez a fehérje az anyai véráramba jut a placenta membránján keresztül.