Mi a Wilson-kór, a Wilson-kór gyógymódjai, a Wilson-betegség kezelésére szolgáló gyógyszerek
Wilson-kór - egy öröklődő betegség autoszomális recesszív tulajdonságként terjed. Bizonyos körülmények között a máj fehérjét medtrasnportiruyuschey ATPase kódoló génben ATP7B mutációk fordulnak elő. A Wilson-kór jellegzetes jellemzője - a réz felhalmozódása a különféle szervekben és szövetekben, főleg a májban és a bazális ganglionokban.
Wilson-kór osztályozása?
Az NV besorolása szerint Konovalova a Wilson-kór öt formáját különbözteti meg:
- hasi
- merev-arithmogiperkineticheskaя
- Rázza-merev
- ráz
- эkstrapiramidno-korkovaya
Wilson-kór etiológiája?
Az ATP7B gén térképek a 13. kromoszóma hosszú karjára. Az emberi test körülbelül 50-100 mg rézet tartalmaz. A réz ember napi szükséglete - 1,2 mg. A bélben 95% -ban felszívódik a réz, amelyet komplexként szállítanak a ceruloplazminnal (a máj által szintetizált szérum globulin) és csak 5% albuminnal képzett komplex formájában. Ezenkívül a rézion a fő metabolikus enzimek tagja (lizil-oxidáz, szuperoxid-dismutáz, citokróm C-oxidáz stb.). A Wilson-kór a máj két rézfolyamatának - a fehérjék fő bioszintézisének - megsértését jelenti (ceruloplazmin) és a réz kiválasztódása az epében, amelynek eredményeként javul a nem kötött rézré való átalakulás a vérben. A réz koncentrációja a különféle szervekben (leggyakrabban a máj, a vese, a szaruhártya és az agy) növekszik,
Wilson-kór klinikai képe?
Wilson-kór esetében klinikai polimorfizmus jellemzi. A betegség első megnyilvánulásai gyermekkorban, serdülőkorban, felnőttkorban jelentkezhetnek, és sokkal ritkábban fordulnak elő felnőtteknél. A Wilson-kór eseteinek 40-50% -ában a máj elváltozásai jelentkeznek, a többiek - mentális és neurológiai rendellenességektől. A detektált idegrendszert érintő kóros folyamatból Kaiser-Fleischer Ring.