Orphanet Alstrцm szindróma

alstrцm

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Alstrtsm szindróma

A betegség meghatározása

Ez egy ritka multisystem rendellenesség, amelyet rúd-kúp dystrophia, halláskárosodás, elhízás, inzulinrezisztencia és hiperinsulinémia, 2-es típusú diabetes mellitus, dilatált kardiomiopátia (DCM), valamint progresszív máj- és veseműködési zavar jellemez.

ORPHA: 64

Összegzés

Járványtan

Feltételezték, hogy az Alstrm-szindróma (AS) prevalenciája 1/1 000 000 Európában és Észak-Amerikában, és jóval magasabb bizonyos populációkban, ahol nagy a rokonság és a földrajzilag elszigetelt. Eddig világszerte több mint 950 esetet azonosítottak.