Orphanet Családi glükokortikoid hiány
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Családi glükokortikoid hiány
A betegség meghatározása
Ez az elsődleges mellékvese-elégtelenségek csoportja, amelyet klinikailag újszülöttkori hiperpigmentáció, hipoglikémia, boldogulási és visszatérő fertőzések kudarca, valamint biokémiai szempontból glükokortikoidhiány jellemez mineralokortikoidhiány nélkül.
ORPHA: 361
Összegzés
Járványtan
A pontos előfordulás nem ismert. Írországban körülbelül 1/200 000 prevalenciáról számoltak be, de ezeket az adatokat valószínűleg elfogulja a betegség magas előfordulása az ír nomád szubpopulációban.
Klinikai leírás
A betegség általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkezik a bőr és az íny hiperpigmentációjával (születéskor vagy későbbi fejlődéssel), hipoglikémiás krízissel és boldogulással nem jár. A visszatérő fertőzések szintén gyakori megállapítások, és a késő gyermekkorban a jelek lehetnek. Gyengeség, fáradtság, súlycsökkenés, étvágytalanság, hányás, hasi vagy oldalsó fájdalom, székrekedés és hasmenés további tünetek, amelyeket néhány beteg a hypocortisolemia miatt észlel. A hipoglikémiás krízisek olyan rohamokat okoznak, amelyek kezelés hiányában kómához vagy halálhoz vezethetnek. A visszatérő hipoglikémia neurológiai következményekhez vezethet (azaz tanulási rendellenességekhez, értelmi fogyatékossághoz és gyakran súlyos idegsejtkárosodáshoz vezethet, amelyek jelentős érzékszervi és motoros rendellenességekhez, például tetraplegiahoz vezetnek). Magas testalkatot írtak le néhány betegnél, általában azoknál, akiknél az MC2R gén hibás. Az MRAP-hibák súlyosabb betegséggel és korábbi megjelenési korral társulnak, míg az MCM4-génhibákkal küzdő betegek enyhébb fenotípusúak (FGD, Irish Num variáns).