Orphanet Dent-kór

lásd kifejezést

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Dent betegség

A betegség meghatározása

A Dent-kór (ED) egy ritka, örökletes vesetubuláris betegség, amelyet a proximális tubuláris diszfunkcióra utaló megnyilvánulások jellemeznek.

ORPHA: 1652

Összegzés

Járványtan

Elterjedtsége ismeretlen. A mai napig a rendellenességet körülbelül 250 családban írták le. A betegség általában csak férfiaknál jelentkezik, néha gyermekkorától kezdve; a női hordozók enyhébb formában vannak.

Klinikai leírás

Az ED-t a proximális tubuláris (PT) diszfunkció jellemzi, alacsony molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis és progresszív veseelégtelenség. A PT diszfunkció súlyosabb lehet, ami Fanconi-szindrómát okozhat, ami aminoaciduria, foszfaturia, glükózuria, uricosuria, kaliuresis és vizelet savanyulási hibáival társulhat. A betegséget gyakran bonyolítja az angolkór vagy az oszteomalácia. Az 1-es típusú ED-ben a vesem megnyilvánulások dominálnak (lásd ezt a kifejezést), míg a 2-es típusú ED-re (lásd ezt a kifejezést) extrarenális megnyilvánulások, például enyhe intellektuális hiány, hipotónia és szubklinikai szürkehályogok (enyhébb tünetek, mint a szindrómában) jellemzők. cerebro-vese).