Orphanet elhízás veleszületett leptinhiány miatt
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Veleszületett leptinhiányos elhízás
A betegség meghatározása
A veleszületett leptinhiány a monogén elhízás egyik formája, amelyet súlyos, korán megjelenő elhízás és markáns hyperphagia jellemez.
ORPHA: 66628
Kevesebb mint 30 betegnél írták le.
Klinikai leírás
A veleszületett leptinhiányban szenvedő betegek korai csecsemőkortól kezdve hiperfágikusak, és bár a születési súly normális, korai gyermekkorukban hamar elhíznak. Ezeknél a gyermekeknél fokozott fertőzés iránti fogékonyságot is leírtak, ami a keringő CD4 + T-sejtek csökkent számával, valamint a T-sejtek proliferációjának és a citokinek felszabadulásának problémáival tűnik összefüggésben. A betegség egyéb jellemzői közé tartozik a hiperinsulinémia, az előrehaladott csontkor, a hipotalamusz hipotireózis és a hipogonadotrop hipogonadizmus, amely pubertás hiányához vezet.