Orphanet Tangier betegség

mandulák rendellenes növekedése

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Tangier betegség

A betegség meghatározása

A tangér betegség (TS) a lipoproteinek anyagcseréjének ritka rendellenessége, amelyet biokémiai szempontból a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) szinte teljes hiánya jellemez a plazmában, és klinikailag a máj, a lép, a nyirokcsomók és a mandulák rendellenes növekedése, valamint a perifériás neuropathia gyermekeknél és serdülőknél, és alkalmanként szív- és érrendszeri betegségekben felnőtteknél.

ORPHA: 31150

Járványtan

Elterjedtsége ismeretlen. Körülbelül 100 esetet jelentettek világszerte.

Klinikai leírás

Etiológia

A betegséget az ABCA1 gén (9q31) mutációi okozzák, amely az ABC1 transzportert (ATP-kötő doboz transzportert) kódolja, amely egy koleszterin efflux szabályozó fehérje, amely képes a sejtek koleszterinjét a sejt felszínére irányítani, és megkönnyíti annak átjutását a HDL-be. mag. Ennek a génnek a mutációi súlyos HDL-koleszterin-hiányt okoznak a plazmában, valamint koleszterin- és retinil-észterek és karotinoidok lerakódását a nem zsírszövetekben (perifériás idegek, háti gyökerek, máj, lép, mandulák, nyirokcsomók, szaruhártya és a bél nyálkahártyája).