Prader-Willi szindróma MedlinePlus Medical Encyclopedia

Okoz

A Prader-Willi-szindrómát egy gén hiánya okozza a 15. kromoszómában. Normális esetben minden szülő átadja ennek a kromoszómának egy példányát. Ez a hiba többféle módon fordulhat elő:

• Az apa génjei hiányoznak a 15. kromoszómában.
• Vannak hibák vagy problémák az apa génjeivel a 15. kromoszómán.
• A 15. kromoszóma két példányban van az anyától, és egyik sem az apától.

Tünetek

A Prader-Willi-szindróma jelei születéskor láthatók.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Étkezési problémák szoptatás közben rossz súlygyarapodáshoz vezetnek
• Mandula alakú szemek
• Késleltetett motoros fejlődés
• Keskeny fej a templomoknál
• Gyors súlygyarapodás
• Alacsony termetű
• Lassú mentális fejlődés
• Nagyon kicsi kezek és lábak a gyermek testéhez képest

A gyermekek intenzíven aggódnak az ételért, és szinte mindent megtesznek annak megszerzéséért, beleértve az étel halmozását is. Ez gyors súlygyarapodáshoz és kóros elhízáshoz vezethet. Ez az elhízás a következőket eredményezheti:

• 2-es típusú diabétesz
• Artériás magas vérnyomás
• Tüdő- és ízületi problémák

Vizsgálatok és vizsgák

A gyermek növekedésével a laboratóriumi vizsgálatok a kóros elhízás jeleit mutathatják, például:

---