Prenatális kimutatási teszt az anyai vér genetikai rendellenességeiről Dexeus Woman
Nem invazív prenatális teszt
Ez egy nem invazív prenatális teszt, amely az anya vérvizsgálatán alapul, és amely lehetővé teszi a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, elsősorban a Down-szindróma kimutatását a terhesség 10. hetétől kezdve.
Közel 100% -os érzékenységgel rendelkezik a Down-szindróma kimutatására, és nincs kockázata az anyának vagy a magzatnak.
Standard non-invazív prenatális teszt
Ez egy nem invazív prenatális teszt, az anya vérvizsgálatától kezdve, amely lehetővé teszi a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, főleg a körülbelül 95% -os Down-szindróma kimutatását a 13. és 18. trisomia kimutatására, a terhesség 10. hetétől kezdve.
Szenzitivitása közel 100% a Down-szindróma kimutatásához, és körülbelül 95% a 13. és 18. triszómiák kimutatásához, és nem jelent semmilyen kockázatot az anyára vagy a magzatra.
Ki teheti meg a tesztet?
10 hetes terhességtől megtehető. A nőgyógyász lesz az, aki tanácsot ad és előírja ezt a tesztet, valamint az üzleti teszt optimális típusát, attól függően, hogy milyen helyzetben van a jelenlegi terhességben, valamint figyelembe véve kórtörténetét.
A teszt elvégzéséhez ultrahangvizsgálat ajánlott a terhesség pontos dátumának megerősítése és a teszt indikációját módosító esetleges rendellenességek kizárása érdekében, valamint látogatás az egyik orvosunkkal a Magzati Orvosi Szolgálatnál, ha Ön ne irányítsa terhességét a központunkban. Ha a terhesség-ellenőrzést a csapatunkkal végzi, akkor a terhesség eddigi ultrahangjára biztosan nem lesz szükség, mivel már rendelkezünk ilyen információkkal az Ön történetében.
A teszt jelenleg már alkalmazható többszörös terhességben szenvedő nőknél és a petesejtadományozási technikát alkalmazó terhes nőknél, bár a tudományos megbízhatóságról kevesebb tudományos tapasztalat áll rendelkezésre.
Milyen rendellenességeket tud felismerni?
Ezzel a vizsgálattal becslést kap arról a kockázattal kapcsolatban, hogy csecsemője az alábbi patológiák bármelyikével rendelkezik:
- Down-szindróma (21. triszómia): Ez a leggyakoribb. A Down-szindróma enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal függ össze, emésztési rendellenességeket és veleszületett szívhibákat okozhat.
- Edwards-szindróma (18. triszómia): Ritkábban fordul elő. Az ilyen típusú rendellenességgel született csecsemőknél gyakran veleszületett szívproblémák vannak.
- Patau-szindróma (13. trisomia): Az ilyen típusú triszómiával született csecsemőknél súlyos veleszületett szívhibák vannak, és az első éven túli túlélés nagyon ritka.
- A nemi kromoszóma rendellenességei.
Kiterjesztett non-invazív prenatális teszt
A triszómiákon és a nemi kromoszómák változásain kívül az új, kibővített prenatális teszt lehetővé teszi egyéb, mikrodeletiónak nevezett genetikai változások kimutatását. A mikrodeletiók a genetikai anyag kis veszteségei, amelyek az újszülött súlyos fejlődési problémáival társíthatók.
Ezeknek a mikrodeletióknak az együttes előfordulása körülbelül 1000 újszülöttből származik, és az ilyen típusú genetikai rendellenességek kockázata nem jár az előrehaladott anyai életkorral.
Ez a teszt lehetővé teszi a panel felismerését 5 mikrodeletió anyai vérben, az összes érzékenység meghaladja a 93% -ot:
- DiGeorge-szindróma: Ezt a 22. kromoszómából származó genetikai anyag elvesztése okozza. A legtöbb szindrómás gyermek enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal rendelkezik, és veleszületett szívhibái is lehetnek.
- 1p36 deléciós szindróma: Az ebben a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek más kapcsolódó rendellenességek mellett közepes vagy súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.
- Cri-du-chat szindróma: A csecsemők gyakran alacsony születési súllyal, légzési nehézségekkel és súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.
- Angelman-szindróma: Az ebben a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, és a legtöbbjük nem képes a beszéd fejlesztésére.
- Prader-Willi-szindróma: A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek általában értelmi fogyatékosak, magatartási rendellenességekkel rendelkeznek, és késik a motoros és nyelvi fejlődés.