Publikációk - Tourette-szindrómás és társult rendellenességekkel küzdő betegek andalúz szövetsége
2020.02.21
Nyolc pszichiátriai rendellenesség közös genetikai felépítésű
Dán kutatók különféle genetikai variánsokat azonosítottak, amelyek különösen széles körben befolyásolják a pszichiátriai kórképek, köztük a Tourette-szindróma szenvedésének kockázatát.
Az elmedicointeractivo.com oldalon megjelent hír a Cell folyóiratban megjelent cikkről, amely ezen a linken tekinthető meg.
Forrás: Phil H. Lee, Verneri Anttila, Hyejung Won, Yen-Chen A. Feng, Jacob Rosenthal, Zhaozhong Zhu, Elliot M. Tucker-Drob, Michel G. Nivard, Andrew D. Grotzinger, Danielle Posthuma, Meg M.- J. Wang, Dongmei Yu, Eli A. Stahl, Raymond K. Walters, Richard J.L. Anney és mtsai. Katz, M., Corson, F., Keil, W. és mtsai. Genomikus kapcsolatok, új lokuszok és pleiotróp mechanizmusok nyolc pszichiátriai betegségben. https://doi.org/10.1038/s41467-019-09581-4
2020-02-16
A féreg ismétlődő viselkedése a Tourette-szindrómára utal
A tudósok azonosítottak egy olyan agyi áramkört, amely a férgekben való ismétlődés alapját képezi. Ez a megállapítás végül megvilágíthatja az emberek hasonló viselkedését.
Hír, amely a noticiasdelaciencia.com oldalon jelent meg a nature.com-on megjelent cikkről, és amely ezen a linken tekinthető meg.
Forrás: Katz, M., Corson, F., Keil, W. és mtsai. A C. elegans-ban bekövetkezett glutamát-átfolyás ismétlődő viselkedést vált ki az MGL-2/mGluR5 preszinaptikus aktiválása révén. Nat Commun 10, 1882 (2019). https://doi.org/10.1038/s41467-019-09581-4
2019-10-10
Az autizmus és a Tourette-szindróma közötti közös genetikai kapcsolat megzavarja az agy kommunikációját
A Rebecca B Hughes, Jayde Whittingham-Dowd, Rachel E Simmons, Steven J Clapcote, Susan J Broughton, Neil Dawson (Cerebral Cortex, bhz244) cikkének közzététele az ATM és a Tourette kialakulásának kockázatát növelő genetikai változásról.
2019-20-20
Az ajánlások gyakorlati útmutatójának összefoglalása: Tics kezelése Tourette-szindrómában és krónikus Tic-rendellenességben szenvedőknél
A cikk összefoglalója: Tamara Pringsheim, MD, MSc, Michael S. Okun, MD, Kirsten Muller-Vahl, MD, Davide Martino, PhD, Joseph Jankovic, MD, Andrea E. Cavanna, PhD, Douglas W. Woods, PhD, Michael Robinson, Elizabeth Jarvie, MSW, LCSW, Veit Roessner, MD, Maryam Oskoui, MD, Yolanda Holler-Managan, MD, és John Piacentini, PhD in Neurology® 2019; 92: 896-906. doi: 10.1212/WNL.0000000000007466 ajánlásokkal a Tours-szindrómában és krónikus Tic-rendellenességekben szenvedő betegek értékelésére és kezelésére.
2019.06.23
„Zavarás és számítógépes zaklatás az iskolában fogyatékkal élő diákok számára” című tanulmány.
A CERMI és a Fundación ONCE közzéteszi ezt a tanulmányt, amellyel elő kívánják mozdítani a tudatosságot.
A munkát az ILUNION Tecnología y Accesibilidad Tanulmányok és Társadalomkutatás Tanszéke végezte, és ezen a linken lehet megtekinteni.
2019.06.23
A gluténmentes étrend hatékonysága Gilles de la Tourette-szindrómában: kísérleti tanulmány
Luis Rodrigo és munkatársai által írt cikk a gluténmentes étrend hatékonyságáról Tourette-szindrómában és a tápanyagok folyóiratban jelent meg.
A cikk ezen a linken tekinthető meg.
Szerzők: Luis Rodrigo, Nuria Álvarez, Enrique Fernández-Bustillo, Javier Salas-Puig, Marcos Huerta és Carlos Hernández-Lahoz
2019.06.21
Ki kezelje a komorbid Tourette-szindróma rendellenességeit?
A Spanyol Journal of Movement Disorders-ben megjelent véleménycikk arról, hogy multidiszciplináris csoportokat kell létrehozni gyermekpszichiáterekből, gyermekorvosokból, magatartási neurológusokból és pszichológusokból, akik speciális elméleti és gyakorlati képzéssel rendelkeznek az érintettek kezelésére.
A cikk ezen a linken tekinthető meg.
Szerzők: Lisa Edelkraut, Lorena Moreno-Campos, Marcelo L. Berthier, Salud Jurado-Chacón, Guadalupe Dávila
2019.05-25
Egy új tanulmány kiemeli a szorongás szerepét a mulasztás rizikófaktoraként
Az infocop.es-ben megjelent cikk arról, hogy a gyermekek és serdülők szorongása milyen összefüggésben áll az iskola elutasításával, a hiányzásokkal és az igazolatlan hiányzásokkal.
A cikk ezen a linken tekinthető meg.
Forrás: Finning, K., Ukoumunne, O. C., Ford, T., Danielson-Waters, E., Shaw, L., Romero De Jager, I., Stentiford, L., és Moore, D.A. (2019). A szorongás és az iskolai rossz látogatottság közötti összefüggés - szisztematikus áttekintés. Gyermek- és serdülőkori mentális egészség (nyílt hozzáférés). https://doi.org/10.1111/camh.12322
2018.05.05
A mély agyi stimuláció segíthet csökkenteni a tikkeket Tourette-szindrómában
A neurologia.com oldalon megjelent cikk arról, hogy a mély agyi stimuláció (DBS) hogyan segíthetne átkonfigurálni a Tourette-szindrómás betegek agyát, hatékonyan csökkentve ellenőrizetlen vokális és motorikus tikkeiket.
A cikk kivonata angol nyelven olvasható ezen a linken.
Forrás: [JAMA Neurol 2018; Január 16.] Martínez-Ramírez D, Jiménez-Shahed J, Leckman JF, Porta M, Servello D, Meng FG és mtsai.
2017-09-15
A Tourette-szindrómás gyermekek és felnőttek életminőségének megítélésében mutatkozó különbségek egy tanulmány szerint
A Gilles de la Tourette-szindróma és más krónikus tic-rendellenességek olyan neurodevelopmentális rendellenességek, amelyeket a tikok és/vagy más kapcsolódó problémák jellemeznek. Noha a bizonyítékok azt mutatják, hogy ezek a körülmények befolyásolhatják az érintett emberek életminőségét, az életciklusuk során gyakorolt hatásuk mértéke még nem ismert. Ezzel a bevezetővel bemutatjuk ezt a tanulmányt, amelynek célja átfogóan értékelni ezeknek a feltételeknek az életminőségre gyakorolt hatását a különböző korcsoportokban.
Forrás: Infocop (angol nyelvű cikk)
A spanyol cikk ezen a linken olvasható
2017.06.21
Az Amerikai Tourette Szövetség kutatói meghatározzák a Tourette-szindróma és a kapcsolódó rendellenességek végleges genetikai központjait
2434 Tourette-esetből és több mint 4000 kontrollból gyűjtött adatok tárják fel a Tourette-szindróma első statisztikailag szignifikáns genetikai kockázati tényezőit.
A cikk spanyol fordítását ezen a linken olvashatja el
2017.05.05
Négy sérült gén, amelyeket a Tourette-szindróma kialakulásának nagy kockázatának tekintenek
Az egyesült államokbeli New Jersey-i Rutgers Egyetem tudósai és az ország egész területén nemzetközi kutatásokba bevont kutatók négy olyan sérült gént azonosítottak, amelyek megzavarják a normális agyi fejlődést a Tourette-szindrómában szenvedő embereknél, egy neurológiai betegségben, amelyet vokális tikk és fizikai jellemez.
Ezek a sérült vagy mutált gének 90% -kal valószínűbbé teszik a TS kialakulását.
A cikket ezen a linken olvashatja el
2017.04.05
A Tourette-szindróma két öröklődő tranziens endofenotípusának azonosítása
A Tourette-szindróma fenotípusos heterogenitása részben a Tourette-szindróma, a rögeszmés-kényszeres rendellenesség (OCD) és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) közötti összetett genetikai összefüggéseknek köszönhető. A tüneteken alapuló endofenotípusok diagnosztikával történő azonosítása segítheti a génkeresési erőfeszítéseket.