Refsumi szindróma nevű genetikai rendellenesség klinikai esete táplálkozási kezelése
ESETLEÍRÁS
Klinikai eset: egy Refsum-szindróma nevű genetikai rendellenesség táplálkozási kezelése
Angela del Socorro Franco Castro 1
1 Antioquia Egyetem, Táplálkozási Gondozási Osztály. Medellin Kolumbia. [email protected].
A cikk beérkezett: 2009. október 9
Elfogadva: 2010. február 7-én
Hogyan lehet idézni ezt a cikket: Franco Castro A. Klinikai eset: a Refsum-szindróma nevű genetikai rendellenesség táplálkozási kezelése. Human Nutr Perspect. 2009; 11: 205-10.
BEVEZETÉS
A refsumi szindróma ritka anyagcsere-rendellenesség, autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és a fitánsav felhalmozódása jellemzi a vérben és a szövetekben, beleértve az agyat is. A betegséget a peroximális fitanol CoA hidroxiláz (PAHX) enzim hiánya okozza, amelyet a PAHX gén mutációja okoz a 10. kromoszómán. A betegségben szenvedők nem képesek metabolizálni a fitánsavat, egy elágazó láncú 20 szénatomos zsírsavláncot. csak étrendi forrásokból származik, főleg tejtermékekben, néhány húsban és halban található (1,2). Ez a betegség a genetikai rendellenességek csoportjába tartozik, az úgynevezett leukodystrophiák, azzal jellemezve, hogy befolyásolja a myelin hüvelyek növekedését, amelyek az agy idegrostjainak szigetelői.
A gyermekkori Refsum-betegségben a tünetek már gyermekkor végén vagy korai serdülőkorban, sőt egyes esetekben felnőttkorban is megjelennek; számolnak be olyan emberekről, akik csak 50 évig mutatták ki ezt a szindrómát. Bár a betegség progresszív, remissziói és súlyosbodási tünetei vannak, ez utóbbi gyors fogyással, lázzal és terhességgel jár.
A tünetek a következők: polyneuritis (a neuritis az ideg gyulladása vagy degenerációja), az érzékelés és a paresztézia (bizsergő érzés) elvesztésével, a kisagyi ataxia (az izommozgások koordinációjának hiánya), a retinitis pigmentosa (a pigment rendellenes felhalmozódása a retina membránjában) a retina hosszú távú degenerációjához vezet, krónikus gyulladás miatt), anosmia (csökkent vagy teljes szagvesztés), halláskárosodás (az első évtized körül) az élet harmadik évtizedében, a szaruhártya homályossága és a bőr megváltozása. További gyakori változások: szürkehályog, szív-rendellenességek, ichthyosis (megvastagodott bőr), anorexia és csontvázelváltozások.
Noha sok klinikai jellemző gyakran társul ehhez a betegséghez, némelyik részben étrendi korlátozással kezelhető; közöttük neurológiai, szív- és dermatológiai elváltozások, amelyek visszafordíthatók a fitánsav koncentrációjának csökkentésével a vérben, míg a látás és hallás károsodása kevésbé reagál a kezelésre (3, 4).
A refsum betegség felnőtteknél általában serdülőkorban kezdődik, az éjszakai látás progresszív romlásával, a retinitis pigmentosa fokozatos megjelenésével és az anosmiával. Ez utóbbi a Refsum-betegség állandó változása, az első jelentésekben leírtakkal ellentétben, 10–15 évnyi betegség megnyilvánulása után süketség, ataxia, polineuropátia, ichthyosis és szívritmuszavarok jelenhetnek meg (5).
A kezeletlen vagy későn diagnosztizált betegek súlyos neurológiai károsodást okoznak, depresszió alakul ki és magas a halálozási arányuk. Az étrend megfelelő és állandó betartása szükséges a neurológiai, szemészeti és szívtünetek csillapításához. Nincsenek jelentések faji vagy nemi túlsúlyról (2).
Normális esetben a fitánsav vérszintjét nem észlelik, éppen ellenkezőleg, a Refsum-betegségben szenvedő betegeknél rendkívül magas koncentrációt érnek el, ami az összes plazma zsírsav 5-30% -át teszi ki (8).
AZ ÜGY BEMUTATÁSA
Az alacsony társadalmi-gazdasági helyzetű Bellóban (Antioquia) lakó 23 éves férfit édesanyja magáncélra vitte a táplálkozási konzultációra. A konzultáció oka Refsum-kór volt. Nagyon kevés információ áll rendelkezésre a beteg személyes történetéről, mivel gyermekként nem volt társadalombiztosított, ezért egészségi állapotát nem figyelték megfelelően. Az anya kijelentette, hogy az első tüneteket hatéves korában figyelte meg, különösen a csontrendszer, a fül és a látás változásainak kezdetén. Refsum-kórt diagnosztizáltak 12 éves korában, a bemutatott klinikai megnyilvánulások alapján: kisagyi ataxia, retinitis pigmentosa, anosmia, halláskárosodás, szív rendellenességek, ichthyosis, csontváz rendellenességek és anorexia. A fitánsav plazmakoncentrációit gazdasági és földrajzi hozzáférhetőség miatt soha nem mértük, mivel annak meghatározására biokémiai módszer az országban nem állt rendelkezésre.
A család története a következő volt: artériás magas vérnyomás, szív- és érrendszeri betegségek és diabetes mellitus; Feltűnő, hogy a családban nem voltak genetikai rendellenességek.
A régió betegségének kevés ismerete és a betegek szociális biztonságának hiánya miatt egyetlen intézmény sem vállalta integrált módon a kezelését, amelyet részben a változások némelyikének kezelésével megbízott szakemberek végeztek., mint például a bőrelváltozások bőrgyógyásza és a retinopátia monitorozásáért felelős szemész. Annak ellenére, hogy körülbelül kilenc évvel ezelőtt diagnosztizálták nála a betegséget, egyetlen alkalommal sem végeztek táplálkozási beavatkozást. Az első konzultáció a táplálkozási szakértővel 2004 márciusában volt, akkor 21 kg-ot nyomtam.