S; Pseudo-Bartter-szindróma mint prezentáció; fibrózis n qu; stica mutációval; n DF508 Értesítő

Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

prezentáció

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Az EVISE platformja A Mexikói Gyermekkórház Orvosi Értesítője már nem fogad el új kéziratokat. A magazin gyártása átkerült egy másik Kiadóhoz. 2018-tól a tartalmat közzétesszük http://www.bmhim.com/. Új kézirat elküldéséhez a Journalba írhat a [email protected] címre

A A Mexikói Gyermekkórház Orvosi Értesítője kéthavonta megjelenő folyóirat, amelyet a Hospital Infantil de México Federico Gómez szerkeszt. Eredeti cikkeket kap spanyol vagy angol nyelven, elsősorban a gyermekgyógyászatról az orvosbiológiai, a klinikai, a közegészségügyi, a klinikai epidemiológiai, az egészségnevelési és a klinikai etikai területeken, amelyek lehetnek kutatási cikkek, áttekintő cikkek, klinikai esetek, klinikai esetek - patológia, gyermekgyógyászati ​​kérdések, közegészségügy, a szerkesztőhöz intézett levelek és a szerkesztőség megjegyzései meghívóval.

Indexelve:

Scielo, Scopus, Latindex, Embase, EBSCO

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai eset
  • Vita
  • Etikai felelősség
  • Emberek és állatok védelme
  • Az adatok bizalmas kezelése
  • A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog
  • Finanszírozás
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

A Pseudo-Bartter-szindrómát (PBS) hipoklorémiás metabolikus alkalózisként definiálják, tubulopathia hiányában hypokalemiával. A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő betegek, ha hidrolektrolit-változásokat mutatnak be, bemutathatják azt.

Női csecsemő, akinek 2 dehidratációs eseménye volt. 5 hónapos életkorban hányás, étkezés elutasítása, krónikus köhögés, polyuria, alultápláltság, metabolikus alkalózis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia és akut veseelégtelenség jelentkezik. Krónikus köhögés vizsgálatát végezték el, amely kizárta a tüdő tuberkulózisát, a gastrooesophagealis reflux betegséget és a nyelés mechanikájának megváltozását. Tekintettel a tubulopathia nélküli metabolikus alkalózisra, PBS-t diagnosztizáltak; Az alultápláltság és a krónikus köhögés története miatt CF gyanúja merült fel, amelyet alátámasztott a verejték elektrolitjának mérése és a delta F508 mutáció molekuláris elemzése. Ez egyike azon kevés jelentett eseteknek, amelyek SPB-vel és ezzel a mutációval jártak.

Hipoklémiás metabolikus alkalózissal vagy SPB-vel rendelkező hiponatrémiás dehidráció ismétlődő tüneteiben szenvedő betegeknél a CF-t differenciáldiagnózisnak kell tekinteni. A CF PBS-ként jelentkezhet, főleg 2 év alatti betegeknél.

A Pseudo Bartter-szindrómát (PBS) hipokalaemiás hipoklórémiás metabolikus alkalózisként definiálják vesetubuláris patológia hiányában. A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő gyermekeknél fennáll az elektrolit-rendellenességek kialakulásának veszélye, és akár PBS is előfordulhat.

5 hónapos női csecsemő, akinek kórelőzményében két hányásos dehidráció, étkezés megtagadása, krónikus köhögés, polyuria, alultápláltság, metabolikus alkalózis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia és akut veseelégtelenség szerepel. Krónikus köhögéses vizsgálatot végeztek a tüdőtuberkulózis, a gastrooesophagealis reflux betegség és a nyelés zavara eldobásával. A PBS-t hipokalaemiás hipoklórémiás metabolikus alkalózis miatt diagnosztizálták, vese tubuláris patológia hiányában. A CF-t elektrolitok erősítették a verejtékben és a delta F508 mutáció molekuláris elemzésén keresztül. Ez egyike azon kevés jelentett eseteknek, amelyek összekapcsolják a PBS-t és ezt a mutációt.

Hiponokémiás hipoklórémiás metabolikus alkalózissal rendelkező hiponatrémiás dehidrációs epizódokban szenvedő betegeknél a PBS-t differenciáldiagnózisnak kell tekinteni. A CF-t PBS-ként lehet bemutatni, főleg 2 évnél fiatalabb betegeknél.

A Pseudo-Bartter-szindrómát (PBS) hipoklorémiás metabolikus alkalózisként definiálják, hypokalemiával tubulopathia hiányában, 1 amely minden életkorban előfordulhat, és gyakoribb az újszülöttkori időszakban. Az SPB abban különbözik a Bartter-szindrómától, hogy nincs vizeletben klórveszteség. A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő betegek folyadék- és elektrolit-rendellenességei lehetnek; a folyadékok és az elektrolitok túlzott vesztesége miatt PBS alakulhat ki.

A CF egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a transzmembrán szabályozó fehérjét (CFTR) kódoló gén mutációi okoznak. Klinikailag krónikus gennyes tüdőbetegség és exokrin hasnyálmirigy-diszfunkció jellemzi 3. Gyermekeknél a CF jellemzően a boldogulás sikertelenségének, a steatorrhea, a légzőszervi tünetek és ritkábban a sav-bázis és a víz-elektrolit egyensúlyhiány kombinációjaként jelentkezik 4. A diagnózist a tipikus klinikai megjelenéssel (tüdőbetegség, hasnyálmirigy-elégtelenség) kell gyanítani, és ezt az izzadságban megnövekedett klórtartalom (> 60 mmol/l) meghatározása és/vagy a gén két mutált alléljának jelenléte igazolja. CFTR fehérje 3 .

Ebben a cikkben egy fiatal női csecsemő esetét mutatjuk be, aki a PBS-t a CF megnyilvánulásaként mutatta be.

Hat hónapos nőstény, a 4. terhesség, az 1. vetélés terméke, 3. szülés (az első klinikailag egészséges nővérnek felel meg, a második elhunyt két életnapon, többszörös rendellenességekkel), szájpadhasadék, gyomor-bélrendszeri rendellenességek, gatroschisis, polydactyly és szívbetegség, anélkül, hogy képes lenne integrálni a szindrómás diagnózist. Ez egy normális evolúciós terhesség és az eutocikus szülés eredménye volt. A páciens születési súlya 3,4 g, magassága 50 cm, Apgar 8 volt, és kizárólag az anya méhébe táplálták. Két korábbi képe volt a dehidratációról három és négy hónapos korában, amelyet hányás és rossz bevitel váltott ki, és kialakult a hidroelektrolit egyensúlyhiánya; kórházi kezelést és parenterális hidratálást igényelt. Integrálták a valószínű Bartter-szindróma diagnózisát hyponatremia, hypokalemia, metabolikus alkalózis alapján, megkezdve az ibuprofen és az indometacin kezelését.

Öt hónappal később kórházba került egy harmadik kiszáradás miatt, amelyet 24 órás evolúció hányása okozott (egy alkalommal az étel tartalma) és az étkezés megtagadása. Ezenkívül bemutatta a köhögés kórelőzményét, amely öt hónapos evolúciót mutatott, szakaszos, órák túlsúlya nélkül, száraz, cianozáns hozzáférésekben, amely időszakos kezelést kapott porlasztással és többféle antibiotikummal. A széklet naponta, pépes volt, naponta 1-3 alkalommal, nyálka és vér nélkül. Steatorrhoea vagy hasmenés nem történt. Poliúriát és alultápláltságot mutatott be, súlya 5180 g, magassága 63,4 cm. A CDC táblázatai szerint (angol rövidítéssel) az életkorra számított súly 69,5%, az életkorra 95,8% és a magasság 77,3% volt. A dehidrációt klinikailag diagnosztizálták.