S; Rett Middlesex Health ndroma
Áttekintés
A Rett-szindróma egy ritka fejlődési és neurológiai genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését, és a beszéd és a motoros képességek fokozatos elvesztését okozza. Ez a rendellenesség főleg a lányokat érinti.
Úgy tűnik, hogy a legtöbb Rett-szindrómás csecsemő normálisan fejlődik az első 6-18 hónapos korban, majd elveszíti olyan képességeit, mint amilyenek a csúszómászás, a járás, a kommunikáció vagy a kezek használata.
Az idő múlásával a Rett-szindrómás gyermekeknek egyre nagyobb problémáik vannak a mozgást, koordinációt és kommunikációt vezérlő izmok használatával. A Rett-szindróma rohamokat és értelmi fogyatékosságot is okozhat. A kéz rendellenes mozgása, például ismételt dörzsölés vagy tapsolás, helyettesíti a kezek szándékos használatát.
Bár a Rett-szindrómára nincs gyógymód, a lehetséges kezeléseket tanulmányozzák. A jelenlegi kezelés a mozgás és kommunikáció fejlesztésére, a rohamok kezelésére, valamint a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek és családjaik ellátásának és támogatásának középpontjában áll.
Tünetek
A Rett-szindrómás csecsemők általában normális terhesség és szülés után születnek. Nyilvánvaló, hogy a legtöbb Rett-szindrómás gyermek nő és normálisan viselkedik az első hat hónapban. Ezt követően jelek és tünetek kezdenek megjelenni.
A legerősebb változások általában 12-18 hónapos korban, hetek vagy hónapok alatt következnek be. A tünetek és azok súlyossága gyermekenként nagyon eltérő lehet.
A Rett-szindróma tünetei a következők:
A Rett-szindróma szakaszai
A Rett-szindróma általában négy szakaszra oszlik:
Mikor kell orvoshoz fordulni
A Rett-szindróma jelei és tünetei a korai szakaszban finomak lehetnek. Azonnal keresse fel gyermeke orvosát, ha látszólag normális fejlődés után fizikai problémákat vagy viselkedésbeli változásokat észlel, például:
- A gyermek feje vagy más testrészei lassan növekednek
- Csökkent koordináció vagy mobilitás
- Ismétlődő kézmozdulatok
- Csökkent szemkontaktus vagy a normális játék iránti érdeklődés elvesztése
- Késleltetett beszédfejlődés vagy a korábban megszerzett beszédkészség elvesztése
- Problémás viselkedés vagy jelentős hangulatváltozások
- A bruttó motoros vagy a finommotorikus képességek korábban megszerzett mérföldköveinek egyértelmű elvesztése
Okoz
A Rett-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A klasszikus Rett-szindróma, akárcsak számos, enyhébb vagy súlyosabb tünetekkel járó variáns, a specifikus génmutáció miatt jelentkezhet.
A betegséget okozó genetikai mutáció véletlenszerűen fordul elő, általában a MECP2 génben. Csak néhány esetben öröklődik ez a genetikai rendellenesség. Úgy tűnik, hogy a mutáció problémákat okoz a fehérje termelésében, ami elengedhetetlen az agy fejlődéséhez. A pontos ok azonban még nem teljesen ismert, és még vizsgálják.
Rett-szindróma férfiaknál
Mivel a férfiak eltérő kromoszómakombinációval rendelkeznek, mint a nők, a Rett-szindrómát okozó genetikai mutációval rendelkező férfiak pusztító következményekkel járnak. Legtöbbjük születése előtt vagy az élet első éveiben meghal.
A férfiak nagyon kis részének eltérő mutációja van, amely a Rett-szindróma kevésbé pusztító formáját okozza. A Rett-szindrómás lányokhoz hasonlóan ezek a fiúk valószínűleg felnőtté válnak, de még mindig számos intellektuális és fejlődési probléma fenyegetik őket.
Kockázati tényezők
A Rett-szindróma ritka. A genetikai mutációk, amelyekről tudható, hogy ezt a betegséget okozzák, véletlenszerűek, és nem határoztak meg kockázati tényezőket. Bizonyos esetekben szerepet játszhatnak az öröklött tényezők, például Rett-szindrómás közeli családtagok.
Bonyodalmak
A Rett-szindróma szövődményei a következők:
- Alvási problémák, amelyek jelentős alvászavarokat okoznak a Rett-szindrómában szenvedő személynél és a családtagoknál
- Étkezési nehézség, ami rossz táplálkozáshoz és a növekedés megtorpanásához vezet
- Bél- és hólyagproblémák, például székrekedés, gastrooesophagealis reflux betegség (GERD), vizelet- vagy bél inkontinencia, valamint epehólyag-betegség
- Olyan problémákkal járó fájdalom, mint a gyomor-bélrendszeri rendellenességek vagy a csonttörések
- Izom-, csont- és ízületi problémák
- Szorongás és problémás viselkedés, amely akadályozhatja a társadalmi működést
- Állandó gondozásra és segítségre van szükség a mindennapi életben
- Alacsonyabb várható élettartam: Bár a legtöbb Rett-szindrómás ember felnőtt koráig él, előfordulhat, hogy szívproblémák és egyéb egészségügyi komplikációk miatt nem élnek olyan sokáig, mint egy átlagember
Megelőzés
A Rett-szindróma megelőzésére nincs ismert módszer. A legtöbb esetben az ezt a rendellenességet okozó genetikai mutáció spontán jelenik meg. Ennek ellenére, ha gyermeke vagy más Rett-szindrómás családtagja van, érdemes megkérdeznie orvosát a genetikai vizsgálatokról.
Diagnózis
A Rett-szindróma diagnózisa magában foglalja a gyermek növekedésének és fejlődésének gondos megfigyelését, valamint a családi és kórtörténetével kapcsolatos kérdések megválaszolását. A diagnózist általában akkor veszik figyelembe, ha a fej növekedésének csökkenését észlelik, vagy készségek elvesztése vagy a fejlődés alapvető szakaszai vannak.