Trimethylaminuria vagy halszag-szindróma, mi ez és miért annak köszönhető?
Újságíró anyaságra, oktatásra és egészségügyre szakosodott
A trimethylaminuria előfordulási gyakorisága egy eset 40 000 emberből és egy 200 000 emberből áll.
Frissítve: 2020. május 11
A halszag szindróma, az orvosi szlengben más néven trimetilaminuria (TMAU), egy genetikai jellegű anyagcserezavar aminek következtében nem aktiválódik az az enzimatikus mechanizmus, amelynek ki kell küszöbölnie a trimetil-amint, amely az aminosavak, például a kolin előző bakteriális lebomlásából származó termék. Mivel a lebomlás nem következik be, a trimetilamin felhalmozódik a betegek testében, és végül az lesz vizelettel, légzéssel, izzadsággal, nők esetében pedig hüvelyi folyadékkal szabadul fel. Ez a felhalmozódás és az azt követő felszabadulás miatt az érintett emberek meglehetősen kellemetlen testszagot bocsátanak ki, amelyet összehasonlítottak a korhadt hal, innen származik a szindróma neve.
Ez furcsa betegség Általában gyermekkora első tüneteiben nyilvánul meg, bár az orvosi személyzet körében a szindrómával kapcsolatban továbbra is fennálló tudatlanság miatt a diagnózis évekig késik. Ez a késedelem nem veszélyezteti a betegek életét, mivel a szervezetben a magas trimetilamin-szint nem mérgező, de olyan betegségről beszélünk, amely pszichés és szociális szinten szenvedő embereket érint, és amely a szaguk miatt a társadalmi elutasítás áldozatai alacsony önértékeléssel, depresszióval, társadalmi elszigeteltséggel, sőt öngyilkossági hajlamokkal.
A halszag-szindrómában szenvedő betegek társadalmi elutasítás áldozatai lehetnek, alacsony önértékeléssel, depresszióval, társadalmi elszigeteltséggel, sőt öngyilkossági hajlamokkal rendelkeznek
A halszag szindróma nagyon alacsony az előfordulási gyakorisága, amelyet különböző források szerint 40 000 emberenként egy és 200 000 emberenként egy esetre becsülnek. Az eltérés az adatokban annak a nagyobb tudásnak tudható be, amely jelenleg létezik erről a betegségről, ami növelte volna a diagnosztizált betegek számát. Azonban, mint mondjuk, ezek csak becslések, mivel ma nincs betegregiszter.