Vese ciszták, a különböző patológiák megnyilvánulása

Rev Méd Chile 2007; 135, 111-120

CIKKEK ÁTTEKINTÉSE

Vese ciszták, a különböző patológiák megnyilvánulása

A veseciszták klinikai megközelítése

Ana Nardiello N 1a, Eda Lagomarsino F 1, Paulina Baquedano D 2, Marlene Aglony I 1a .

1 gyermekgyógyászati és 2 urológiai osztály, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago de Chile.
a gyermek nefrológiájának szakiránya. Chilei Pápai Katolikus Egyetem.

Számos betegség társulhat vese cisztákkal, és besorolhatók örökletes és nem örökletes vese cisztás betegségbe. Az első csoport autoszomális recesszív cisztás betegség, például autoszomális recesszív policisztás vesebetegség és nephronophthisis, valamint autoszomális domináns vesebetegség, például autoszomális domináns policisztás vesebetegség, glomerulocystás betegség és gumós szklerózis, valamint szindrómákkal járó ciszták. A második csoportba a cisztás diszplázia, a multicisztás diszplasztikus vese, az egyszerű ciszta, a multilokuláris ciszták, a Wilm-daganat és a szerzett cisztás vesebetegség tartozik. A vese ciszták genetikai vizsgálata egyre fontosabbá válik, a jövőben kidolgozható lehetséges terápiás beavatkozások miatt. Ennek a felülvizsgálatnak az a célja, hogy gyors és egyszerű klinikai megközelítést nyújtson a vese ciszta számára.

(Kulcsszavak: Ciszták; Genetikus betegségek, veleszületett; Vesebetegségek, cisztás)

L A veseciszták gyakran diagnosztikai problémát vetnek fel. Lehetnek örökletesek, egyoldalúak vagy kétoldalúak, csak gerinces, kortikális vagy extrarenalis helyen lehetnek veseelégtelenek, elszigetelt entitást alkotnak, vagy egy malformatív szindróma részei lehetnek. Különböző életkorokban mutatkozhatnak be, az intrauterin stádiumtól a felnőttkorig, és megállapítást képezhetnek társult patológia nélkül, vagy fejlődhetnek a veseelégtelenség felé. A pontos diagnózis fontos a betegek és szüleik prognózisának, kezelésének és adott esetben genetikai tanácsadásának meghatározásához 2. Gyermekciszták esetén fontos ismerni a veseciszták vagy más szervek családi kórtörténetét, a családtagok nemzetségének vagy krónikus veseelégtelenségének kórtörténetét, a családtagoknál meg kell határozni a hasi ultrahangot, és meg kell keresni a beteg dysmorphiáját. arc- és extrarenalis megnyilvánulások, különösen a máj, a hasnyálmirigy és a lép cisztái 3. Különböző osztályozásokat javasoltak etiológiai, morfológiai, funkcionális és genetikai szempontok alapján. A leggyakrabban használt adatok megfelelnek a Habib 4, Bernstein 5, Kissane 6 és Lieberman 7 típusainak .

Az elmúlt évtizedben ezeknek a betegségeknek a genetikai vizsgálatában elért haladás egyértelművé tette evolúciójuk számos aspektusát és két nagy csoportba sorolását: örökletes és nem örökletes.

Hazánkban a vese ciszták felelősek a krónikus veseelégtelenségben szenvedő gyermek betegek 6,5% -áért, másrészt a prenatális ultrahang területén elért eredmények lehetővé tették ennek a diagnózisnak a korai felállítását, ezért úgy gondoljuk, hogy a a vesecisztákat bemutató patológiák, megfelelő differenciáldiagnózisuk, előrejelzésük és kezelésük létfontosságú.

OSZTÁLYOZÁS

A vesék örökletes szerkezeti rendellenességeinek többsége cisztás, de nem minden ciszta a veseparenchima hibás fejlődéséből fakad, és nem is genetikai betegség, és szerzett elváltozások is lehetnek. Számunkra úgy tűnik, hogy az örökletes és nem örökletes osztályozás meglehetősen praktikus és magában foglalja a különféle klinikai bemutatásokat, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk (1. táblázat).

I. Örökletes betegségek

Örökletes policisztás vesebetegségnek (ERP) is nevezik. Ide tartoznak az autoszomális recesszív és domináns formák. Röviden elemezzük az autoszomális recesszív (RA) és a domináns (AD) ERP genetikai alapjait, majd mindegyikük klinikai jellemzőit külön bemutatjuk és a differenciáldiagnosztikát (2. táblázat).

1. Autoszomális recesszív

1.1 Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. Korábban gyermek ERP-nek hívták, mivel ez gyermekkorban gyakoribb. Gyakorisága a különböző jelentésekben 1: 20 000 élveszületés és 1: 55 000 élveszületés 14-16 között változik. Morfológiailag először 1902-ben azonosították, szövettanilag 1947-ben írták le; 1964-ben recesszív öröklődésű cisztás betegségnek minősítették. Az ERP AR elindul a méhben és a gyűjtőcsövek fusiform dilatációja jellemzi sugárirányban a medullától a 17 kéregig. Szimmetrikusan és kerületi módon a hám fokális szaporodása van, meghatározva a tubus fusiform dilatációját és a hám funkciójának reabsorptívból szekrécióvá válását. Ez egy nagy fenotípusos változékonyságú patológia, amelyet a nem obstruktív vese ectasia, ectasia és az epe- és májcsatornák fejlődési rendellenességeinek különböző mértéke jellemez, májfibrózis (1. ábra) és vese 14 .

1. ábra Májciszták ultrahangja májfibrózissal társuló autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél.

Az érintett tubulusok száma 10% és 90% között változik, 14 ami meghatározza klinikai expressziójuk variálhatóságát. A betegek 30-50% -a hal meg az újszülött korában, főként a pulmonalis hypoplasia miatt, a túlélők pedig vesekárosodás, májfibrózis 18 (mindig jelen vannak az RA ERP-ben, de nem patognomonikusak), hipertónia portál, artériás magas vérnyomás 15, epeúti érintettség és bakteriális kolangitis 16, splenomegalia és nyelőcső-varikumok 14. A vesekárosodás kapcsán az Amerikai Egyesült Államokban az RPE RA a betegek 5% -ának 14–8% -áért felel, akik valamilyen vesepótló terápiát kapnak 16, Chilében pedig 1996-ban a krónikus vese okainak 7,9% -a volt hiba (CRF) és 2001-ben 6,5% 19. A vese és a máj érintettségének mértéke fordítottan arányos, vagyis magas veseelégtelenségben szenvedő betegeknél a májkárosodás kisebb. A túlélő betegek 50–67% -a CRF nélkül éri el a 15 évet, várható élettartama 55 év, de ezeknél a betegeknél portál hipertónia (PHT), nyelőcső-varikációk, hepatosplenomegalia és hiperplenizmus alakul ki 20 .

1971-ben Blyth és Ockenden 21 közzétett egy osztályozást az előadás életkorához viszonyítva, amely a klinikai expresszió különböző formáit írja le, olyan súlyossággal, amely a prezentáció életkorának növekedésével csökken, a kevesebb tubuláris érintettség miatt. Szétválasztja őket perinatális, újszülött, infantilis és fiatalkorúakra.

-	Perinatális: Ez a legsúlyosabb megjelenés, a tubulusok 90% -ával érintett, súlyos vese- és légzőszervi kompromisszumokkal rendelkezik, ezeket a Potter-szekvenciával fejezik ki, amelyet az oligoamnióktól másodlagos pulmonalis hypodysplasia és jellegzetes fácies jellemez 15. A legtöbben légzési elégtelenségben halnak meg az élet első hetében 14 .
-	Újszülött: A tubulus 60% -ban érintett. Az élet első hónapjában nyilvánul meg, és az első életévben krónikus veseelégtelenséggé fejlődik. Előrejelzése végzetes, kivéve, ha krónikus vesepótló terápiát telepítenek. A magas vérnyomás (HTN) korán jelentkezhet, és felgyorsítja a vesekárosodás előrehaladását.
-	Gyerekes: a tubulusok 25% -a érintett. Általában 3-6 hónap között debütálnak, a vese és a máj érintettségét ugyanolyan arányban mutatják be. A kezelés tüneti, a HT kezelésére irányul.
-	Ifjúság: a tubuláris elkötelezettség 10%, 6 hónap és egy év között debütálnak. Kevesebb veseelégtelenségük van, és több a májkomponensük, de az evolúció a végstádiumú veseelégtelenség (ESRD) felé idővel megkérdőjelezhetetlen.