Von Gierke-kór

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi a Von Gierke-kór?
3. Mi okozza azt?
4. Milyen tünetei vannak a Von Gierke-kórnak?
5. Hogyan lehet felismerni?
6. Mi az ajánlott kezelés?

Mit csinál más nevek?

I. típusú glikogenezis

Glükóz-6-foszfatáz hiány

Hepatorenalis glikogenózis

ICD-9: 271,0

ICD-10: E74.01

Mi a Von Gierke-kór?

A von Gierke-betegség örökletes metabolikus betegség, amelyet a glikogén rendellenes felhalmozódása jellemez (glükózraktárak).

Mi okozza azt?

A glikogén egy olyan molekula, amely a májban és az izmokban helyezkedik el, és fő feladata a glükóz tárolása.

Stressz, böjt vagy hipoglikémia (alacsony vércukorszint) esetén a tárolt glükóz egy része glikogén formájában felszabadul a véráramba a megfelelő vércukorszint fenntartása érdekében.

A glikogenózisban szenvedő betegek nem képesek felszabadítani a májban és az izmokban tárolt glükózt. A glükóz vérbe juttatásához a glükóz-6-foszfatáz csoport enzimjének hatása szükséges. Ezen enzimek hibás működése genetikai rendellenességek miatt következik be.

A szövetekben a glikogént meghaladó lerakódások különféle változásokat okozhatnak.

Ez egy ritka betegség, autoszomális recesszív öröklődéssel és a 11q23 és 17q21 kromoszómán található.

Az előfordulás 100 000 élő születésenként 1 érintett ember.

Milyen tünetei vannak a Von Gierke-kórnak?

---