Williams-szindróma MedlinePlus orvosi enciklopédia
Ez egy ritka rendellenesség, amely fejlesztési problémákhoz vezethet.
Okoz
A Williams-szindróma akkor fordul elő, amikor a 7-es kromoszómán nincs 25–27 génje.
Az egyik hiányzó gén az elasztint előállító gén. Ez egy fehérje, amely lehetővé teszi az erek és más testszövetek nyújtását. Ennek a génnek a másolatának hiánya valószínűleg az erek, a rugalmas bőr és a rugalmas ízületek beszűküléséhez vezet ebben az állapotban.
Tünetek
A Williams-szindróma tünetei a következők:
A Williams-szindrómában szenvedő személy arca és szája megmutathatja:
- Lapított orrhíd kis felfelé orrral
- Hosszú gerincek a bőrön, amelyek az orrától a felső ajakig futnak
- Kiemelkedő ajkak nyitott szájjal
- A szem belső sarkát borító bőr
- Részben hiányzó fogak, hibás fogzománc vagy kicsi, széles távolságban elhelyezkedő fogak
Vizsgálatok és vizsgák
A jelek a következők:
A Williams-szindróma tesztjei a következők:
- Vérnyomás-ellenőrzés
- Vérvizsgálat a 7. kromoszóma hiányzó részéről (fluoreszcens in situ hibridizáció - HFIS)
- A kalcium elemzése a vérben és a vizeletben
- Echokardiográfia Doppler ultrahanggal kombinálva
- Vese ultrahang