A hemophilia C-vel társuló rostos diszplázia kezelése egy eset tárgyában

В
В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Mutatók

Idézi SciELO
Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

Idézi a Google
Hasonló a SciELO-ban
Hasonló a Google-on

Részvény

Spanyol Journal of Oral and Maxillofacial Surgery

verzióВ on-line ISSN 2173-9161 nyomtatott változatВ ISSN 1130-0558

Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac 29. kötet, 6. szám, Madrid, 2007. november/dec.

KLINIKAI ESET

A hemophilia C-vel társuló rostos diszplázia kezelése: példa erre

A rostos diszplázia kezelése hemofília C-vel társítva: Esettanulmány

T. Creo MartÃnez 1, A. Borrego Luque 2, C. Salazar FernÃndez 2, R. del Rosario Regalado 1, Y. MarÃn Lapeira 3

Kulcsszavak: Rostos dysplasia; Hemofília C; Gs egy gén; Pamidronát; Gen FXI.

A rostos dysplasia egy jóindulatú csontbetegség, amely megváltoztatja a normál csontszövetet a kötőszálas szövetek szaporodása érdekében. Úgy gondolják, hogy a Gs gén megváltozása a betegség fő oka.
A hemofília C egy ritka, örökletes vérbetegség, amely rendellenes vérzéshez vezet az érintett betegeknél. XI-es faktor hiányuk van. Ez az összes hemofília közül a legkevesebb. Ez egy recesszív autoszomális betegség, amely férfiakat és nőket egyaránt érint. Egy 13 éves betegnél rostos dysplasia alakult ki a jobb felső maxillában. A beteg fájdalommal kezdte a kemény étel rágását. A szájpad jobb oldalán vestibularis duzzanat és vörösség volt. Diszkrét XI faktor hiánya volt (heterozigóta). Különleges előkészületekre volt szüksége, mielőtt hiányossága miatt az elváltozás eltávolítható lenne.
Felfedezték, hogy a Gs a gén mutációja (GNAS1) okozza a rostos diszpláziát. Ez a gén a 20q kromoszómában található. A hemofília C oka a XI. Faktor hiánya az FXI gén mutációja miatt a 4. kromoszómában. Talán ez a két ritka betegség összefügg, mert mindkettő szokatlan betegség, és mindkettő ugyanabban a betegben.

Kulcsszavak: Rostos dysplasia; Hemofília C; Gene Gs a, Pamidronát; FXI gén.

A rostos dysplasia jóindulatú csontbetegség, amely a normális csontszövet progresszív helyettesítéséből áll a rostos kötőszövet proliferációjával. 1 Bár az etiológiát nem tisztázzák teljesen, feltételezzük, hogy annak oka a Gs egy gén megváltozása, 1,2 pedig az említett gén heterozigóta mutációja. 2 Ezt a mutációt monosztatikus és poliosztotikus rostos diszpláziában, valamint McCune-Albright-szindrómával összefüggő rostos diszpláziában írták le. két

Lichtenstein, 5 volt az első, aki 1938-ban írta le a betegséget. A rostos dysplasia monosztatikus és polyostotikus is lehet. A craniofacialis régióban elhelyezkedő monosztatikus forma csak az esetek 10% -át teszi ki, 4 előszeretettel rendelkezik a maxillával, 2,3 és befolyásolhatja a szomszédos csontokat, mint például a zygomatikus, sphenoid és occipitalis. két

Az arc régiójában nyilvánul meg, akár az érintett csont tünetmentes növekedésében, ami az arc deformitását, a lágyrész duzzadását, 7 proptosist, fejfájást okoz, vagy fájdalmat okoz az érintett területen. Ezen struktúrák összenyomásával ideges hatást okozhat.

Szarkómás degeneráció előfordulhat, de nagyon ritka, becslések szerint 0,5% -ban fordul elő. 8.

Radiológiailag radiolucens, radiolucens vagy radioplaszt, szklerotikus elváltozások bemutatása jellemzi, a rostos komponens mennyiségétől függően. A leggyakoribb az, hogy a CT-ben egy őrölt üvegképet vagy tojáshéjat objektivizálnak, amely megfelel az elváltozást körülvevő egészséges csontnak. 9.

Klinikai eset

13 éves beteg, akit 2004 júniusában konzultációra irányítottak, amikor a deréktáji fájdalom miatt végrehajtott szcintigráfián bemutatta a jobb felső állkapocsban elhelyezkedő felvétel képét (1. ábra). Tagadja a kórtörténetét, és a vizsgálat során nem derült ki a betegségre utaló intraorális vagy extraoralis tünet. Az ortopantomográfiában (2. ábra) a jobb felső, első és második premolaris apikális radiopaque képe látható. A diagnosztikai megerősítő CT egy őrölt üvegképet mutatott, amely kompatibilis a jobb felső állkapocs rostos diszpláziájával (3. ábra). A végleges diagnózist az érintett terület biopsziájával állapítottuk meg.