Cisztás fibrózis - Diagnózis, tünetek és kezelés CinfaSalud
Mi az?
- Mi a cisztás fibrózis?
- Milyen okai vannak?
- Kit érint?
- Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
- Hogyan észlelhető?
- Milyen szövődményekkel járhat?
- Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
- Meg lehet-e akadályozni?
A cisztás fibrózis spanyol szövetségének (FEFQ) szakértőitől ismerjük a betegség legfontosabb szempontjait, például tüneteit, okait vagy kezelési intézkedéseit.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis betegség krónikus és örökletes ami súlyos egészségügyi problémát jelent. Ez egy degeneratív patológia, amely főleg érinti a tüdőbe és az emésztőrendszerbe.
Ez a genetikai változás amely hatással van a test váladékot termelő területeire, ami a víz, a nátrium és a kálium tartalmának megvastagodását és csökkenését eredményezi, ami a váladékot szállító csatornák elzáródását és stagnálást okoz, amely fertőzéseket és gyulladásokat okoz, amelyek elpusztítják a főleg a tüdő, a máj, a hasnyálmirigy és a reproduktív rendszer. Egy súlyos evolúciós patológia, amelynek ma nincs gyógyírja.
Milyen okai vannak?
Autoszomális recesszív genetikai betegségről van szó, vagyis ha az ember mindkét szülőtől örökli a hibás gént, akkor a betegségben szenved; Ha normális gént és hibás gént örököl, akkor a betegség hordozója lesz, anélkül, hogy szenvedne tőle, de lehetősége van az utódainak továbbadására.
Kit érint?
Becslések szerint hazánkban a cisztás fibrózis előfordulása minden 5000 élveszületésnél egy eset, míg minden 35 lakosból egy a betegség egészséges hordozója. Ez a jelenség gyakoribb, mint általában gondolják.
Genetikai betegség lévén, amely születésétől kezdve érinti, korlátozott várható élettartammal nagyobb a prevalenciája a fiatalabbaknál.
Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
A betegség jellemző tünetei a következők:
- A bőr sós íze.
- Gyakori légzőszervi problémák.
- Súlyhiány.
- Emésztési problémák.
Hogyan észlelhető?
A cisztás fibrózisban a korai diagnózis nagyon fontos, mert meghosszabbíthatja a beteg várható élettartamát és javíthatja annak minőségét. Jelenleg ennek a patológiának a kimutatása az újszülöttek szűrésével, az úgynevezett "Sarok teszt". Ez a technika rendkívül egyszerű, alacsony gazdasági költségekkel, újszülötteknél és a kórházi környezetben alkalmazzák. Ez abból áll, hogy néhány szúrást végeznek a sarokban, hogy vérmintát nyerjenek, amelyet később elemeznek. Ha ez a teszt pozitív, akkor egy második diagnosztikai tesztet hívunk "Izzadási teszt", ez megerősítené a cisztás fibrózis pozitív diagnózisát.
Milyen szövődményekkel járhat?
Mivel a tüdő és a máj azok a szervek, amelyeket ez a betegség leginkább érint, ha nagyon előrehaladott stádiumba kerül, fennáll annak a lehetősége, hogy tüdő- és/vagy májtranszplantáció. Tapasztalatok alapján a beavatkozással járó kezdeti technikai nehézségek közül sok megoldódott, és ma a tüdőtranszplantációs műtét erősen egységes. Ennek ellenére továbbra is jelentős kockázatú eljárásról van szó.
Megfelelő kontroll mellett azonban minimalizálni lehet a fertőzés kockázatát és a kezelés másodlagos hatásait, hogy elkerülhető legyen az új szerv kilökődése, a legtöbb esetben viszonylagos normális helyzetbe hozva az embert, és javítva a túlélési elvárásait és életminőségét, még akkor is, ha még mindig cisztás fibrózisban szenved.