Cisztás fibrózis - Fipan

MI A CF

A cisztás fibrózis (CF) a fehér faj leggyakoribb genetikai betegsége, amely megváltoztatja a külső váladékmirigyek (verejték, hasnyálmirigy-enzimek, légzőszervi váladék stb.) Normális működését, és károsítja a test különböző szerveit, például a légzőrendszer, hasnyálmirigy, máj és a reproduktív rendszer.

A légzőrendszerben szinte minden CF-beteg vastag és tapadó váladékot termel, amelyek nyálkadugókat okoznak, amelyek végül elzárják a hörgőket és megváltoztatják a légzés mechanikáját.,

A betegek több mint 80% -ában érintett az emésztőrendszer, hasnyálmirigy-elégtelenségük van, ami megnehezíti az ételek helyes asszimilálódását.

A verejtékmirigyeket ez is befolyásolja, mivel a nátrium és a klór nagyon magas (só), ami a szokásosnál sósabbá teszi az izzadságot, másrészt viszont lehetővé teszi a diagnózis felállítását, mérve a verejtékben lévő klór és nátrium mennyiségét a verejtékteszten keresztül, amely CF betegeknél jelentősen megemelkedik.

A CF születés előtt létezett. Ez egy öröklődő genetikai betegség, amelyet nem kaphat meg, és nem terjesztheti a CF-t más emberekre. Ez nem fertőző-fertőző betegség. Ez nem befolyásolja az értelmi képességeket sem, éppen ellenkezőleg, a CF-ben szenvedő gyermekek általában nagyon intelligensek, rendkívül kreatívak és elkötelezettek az intellektuális munkához; közülük sokan rendkívüli célokat fognak elérni.

ÉSZLELÉS ÉS DIAGNOSZTIKA

Újszülöttek szűrésével

Az újszülött sarka, mint más betegségek esetén, egy csepp vér veszi át a CF-ben a vérben emelkedett szintet, az úgynevezett tripszin.

Ezt a módszert TIR-nek hívják, és hazánkban a 24438-as törvény (amelyet 1994-ben fogadtak el) beépíti a kutatási programokba. A Bs As városában az 534. törvény (2000-ben lépett életbe) meghatározza a kötelezettséget, és egy kísérleti tervet valósítanak meg immunreaktív tripszin-sémával két szakaszban: egy második IRR-t az élet 25 napján belül hajtanak végre, amikor az első megemelkedik.

Az összes kártyát, amelynek mindkét IRR értéke pozitív, molekuláris vizsgálatra küldik, és a betegeket beutaló kórházba irányítják verejtékvizsgálatra és klinikai konzultációra.

Elengedhetetlen a CF diagnózisának időbeni és nagyfokú megfelelőséggel történő megerősítése, a felesleges vizsgálatok elkerülése, a megfelelő kezelés, genetikai tanácsadás és a speciális szolgáltatásokhoz való hozzáférés biztosítása.

A diagnózis klinikai kritériumokon és laboratóriumi vizsgálatokon alapul.

CF gyanúja merül fel, ha:

Krónikus sinusopulmonáris betegség.

Emésztőrendszeri vagy táplálkozási rendellenességek.

Sóvesztés szindróma.

Azoospermia, vagy testvér CF-vel vagy pozitív újszülött-szűréssel.

A patológiát a következők igazolják:

Legalább 2 alkalommal pozitív verejtékteszt-eredmény, vagy 2 CFTR-mutációt okozó CFTR-mutáció jelenléte.

A kóros transzepithelialis orrpotenciál-különbség bemutatása.

TÜNET

Sós verejték - Nehézség a súlygyarapodásban - Megakadt növekedés

Nehéz széklet - Steatorrhea (zsír a székletben)

Krónikus köhögés - Légúti fertőzések - Orrpolipok - Sterilitás

Dobos ujjak - Cukorbetegség Májcirrózis

KEZELÉS

A kezelés céljai

A légzőszervi megbetegedések megelőzése és kezelése.
A táplálkozási hiány megelőzése és kezelése.
Egyéb megnyilvánulások vagy szövődmények megelőzése és kezelése.
Mentális egészségügyi ellátás.

A kezelés alapvető célja a légzőszervi megbetegedések progressziójának megelőzése vagy ellenőrzése az irreverzibilis károsodás elkerülése vagy csökkentése érdekében, a prognózis fő jelzője.

Tartsa be az időszakos ellenőrzéseket.
Érje el az exacerbációk korai felismerését és kezelését.
A megfelelő táplálkozás fenntartása.
Fejleszteni kell az alkalmazkodási mechanizmusokat.
Hozzon létre pozitív egészségügyi szokásokat (sport, társas tevékenységek, iskolai végzettség, környezeti ellenőrzés stb.).
Szerezzen megfelelő hozzáférést és betartást a kezeléshez, különösen a légzőrendszer kinezioterápiájához.

A kontrollok javasolt gyakorisága havonta egyszer, az élet első évében, majd három havonta. Az ellenőrzésnek gyakoribbnak kell lennie, amikor a beteg: tüdő súlyosbodása van. Táplálkozási állapotát nem életkor szerint kell bemutatni. Súlyában és magasságában ne haladjon az életkorának megfelelően. Jelenlegi pszichológiai kockázat. Nem megfelelő társadalmi-gazdasági körülmények között van. Ne tartsa be a kezelést.

A légutak érintettségének kezelése

Az érintettség mértékét a tüdőgyulladással járó visszatérő fertőzések határozzák meg, amelyek már fennállnak a CF-ben szenvedő újszülöttnél. A fertőzés telepítése után visszacsatolási folyamat következik be. Valamennyi alkalmazott gyógyszernek klinikai hatékonysági és biztonsági vizsgálatokat kell végeznie, a hatályos helyi törvényeknek és előírásoknak megfelelően.

A légzéskezelés oszlopai

Megelőzési intézkedések - Inhalációs terápia - Napi légúti kineziológia - Gyulladáscsökkentő gyógyszerek - Antibiotikumok a tüdő súlyosbodásában - Fertőzés elleni intézkedések - Komplikációk kezelése - Elfogadható betartás.

Orrmelléküregek

A CF-ben szenvedőknél a szokásosnál több orrpolip lehet (húsos növekedés az orrban).
Az orrpolipok és a nyálka felhalmozódása fertőzésekhez és arcüreggyulladáshoz vezethet (az orrmelléküregek gyulladása vagy duzzanata). Ez orrduguláshoz, fejfájáshoz, köhögéshez és egyes esetekben szagvesztéshez vezethet.

Szaporító rendszer

CF-ben szenvedő ember spermát képes előállítani, de a csövek, amelyeken keresztül a sperma továbbjut (a vas deferens), nem képződhetnek, vagy eltömődhetnek a nyálkával. Ez azt jelentheti, hogy még akkor is, ha a közösülés normális, a CF-ben szenvedő ember nem képes kisugározni vagy kisütni a kis spermiumokat.
Bár a CF-ben szenvedő férfiak kis százaléka képes természetes úton teherbe esni, a legtöbb steril. Ez a sterilitás a CF-t hordozó férfiaknál is megfigyelhető.
CF-ben szenvedő nőknél a reproduktív rendszer vastag, ragadós nyálka csökkentheti a termékenységet.
A CF-ben szenvedő nőknél, akik gyermekvállaláson gondolkodnak, az asszisztált reprodukciós technikák hasznosak lehetnek, és ezeket meg kell beszélniük orvosukkal.