Diétás szempontok a Fabry-betegségben szenvedők számára A Make a Wish Mexico projekt
A Fabry-betegség egy ritka genetikai betegség, amelyet a globotriaozilceramid (Gb3 vagy GL-3) nevű zsírmolekula-típus lebontásával kapcsolatos problémák jellemeznek. A betegek mutációi vannak a GLA génben, amelyek útmutatást nyújtanak egy fontos enzim előállításához, amely lebontja ezeket a zsírokat. A mutációk megváltoztatják az enzim szerkezetét és működését, ami a sejtekben a Gb3 felhalmozódásához vezet. Ez olyan tüneteket okoz, mint a proteinuria és a gyomor-bélrendszeri problémák.
Melyek a Fabry-betegség vese tünetei?
A Fabry-betegségben szenvedő betegeknél gyakran vannak vesetünetek. A vesék kiszűrik a hulladékot a vérből és a vizeletbe engedik. A Fabry-betegség előrehaladtával vesekárosodást okozhat, ami azt jelenti, hogy a vesék nem működhetnek olyan jól, mint kellene. Kezelés nélkül veseelégtelenséget okozhat.
A „vesebarát” étrend elősegítheti a vesék védelmét azáltal, hogy csökkenti a rájuk nehezedő stresszt. Ha tünetei enyhék, elegendő lehet az étrend megváltoztatása. Komolyabb problémák esetén előfordulhat, hogy kombinálnia kell az étrend megváltoztatását a gyógyszerekkel.
Mik a gyomor-bélrendszeri tünetek a Fabry-betegségben?
Ha Fabry-betegségben szenved, akkor túl gyorsan feltöltheti étkezését. A hasmenés és a görcsök szintén gyakoriak. Úgy érezheti, hogy sürgősen és gyakran kell használnia a fürdőszobát. Sok beteg számára a gyomor-bélrendszeri problémák periódusai a normális emésztés periódusai közé esnek, amelyek hasznosak lehetnek az egyéb állapotok, például az irritábilis bél szindróma okozta tünetek megkülönböztetésében.