Egészséges Bőr Alapítvány - Wikiderma Porphyria

wikiderma

Szerzői: Ramon Pigem, Elisabet Jubert, Paula Aguilera, Teresa Estrach. Bőrgyógyászati ​​Szolgálat, Clínic Kórház, Barcelonai Egyetem.

1. Bemutatkozás

A hemcsoportot a protoporfirin IX és egy vasion alkotja, és termelése főleg a csontvelőben és a májban történik. Alapvető feladata az oxigén megkötése és szállítása. A porfíriák olyan betegségek csoportja, amelyeket a hemcsoport szintézisében bekövetkező enzimatikus változások hoznak létre. Ezek a kudarcok a futószalagon bizonyos metabolitok felhalmozódását okozzák, amelyek a felhalmozódott metabolit típusától függően különböző tüneteket okoznak. Az 1. ábrán sematikusan bemutatjuk a hemcsoport metabolizmusának útját annak megfelelő metabolitjaival (porfirinekkel).

1.1. Hányféle profiria létezik?

Hétféle porfíria létezik. Osztályozhatók az enzimhiány (az összegyűjtési lánc megváltozott pontja), a szövet, ahol az enzimhiba túlsúlyban van (máj- vagy eritropoetikus porfíriákra differenciálódva), vagy az öröklődés típusa az örökletesekben. A porfirinek fotoszenzibilizátorok, ezért azokban a porfiria típusokban, amelyekben a porfirinek felhalmozódnak, előfordulhat a bőr érintettsége. Az enzimhiánytól függően előfordulhat máj, gyomor-bél, neurológiai érintettség stb.

A klinikai fejlődés szerint három nagy csoportot különböztetünk meg:

  • Bőr (veleszületett eritropoetikus porfíria, bőr porfiria tardis, hepatoeritropoetikus porfiria és erythropoietic protoporphyria).
  • Az akutak (akut intermittáló porphyria és ALA-D hiányos porphyria).
  • A vegyesek (Porphyria variegata és Örökletes Coproporphyria).

1.2. Hol vannak meghatározva a porfirinek?

Egyes porfirinek jobban oldódnak vízben (jól keverhetők folyadékokban), mint mások (amelyek éppen ellenkezőleg, nehezen keverednek folyadékokkal). Ezek a tulajdonságok az enzimatikus út mentén bekövetkező kémiai módosításoktól függően változnak. Emiatt egyes porfirinek száma megnőhet a vérben (szérumban), a vizeletben és/vagy a székletben. Emiatt, az egyes porfiriatípusokban felhalmozódó metabolitok biokémiai tulajdonságaitól függően, egy vagy másik meghatározást végeznek a diagnózis és a nyomon követés céljából. Ezenkívül meg lehet határozni az enzimatikus aktivitást és a genetikai mutációkat, amelyek az enzim nem megfelelő működéséért felelősek. Bár igaz, hogy a mutáció hordozóinak többsége tünetmentes marad az egész életen át, bizonyos esetekben releváns a genetikai tanácsadás szempontjából.

1.3. Hogyan diagnosztizálják a porokeratosist?

A klinikai eredmények jelentik a diagnózis alapját; Jól meghatározott atrófiás makulák vagy hiperkeratotikus határokkal rendelkező foltok jelenléte javasolja. A bőr biopsziáját nem szokták használni. A hisztopatológiai vizsgálatot atipikus klinikai megnyilvánulásokra és malignitás jeleinek gyanúja esetén tartják fenn.

2. KONGENITÁLIS ERTROPOIETIKUS PORFÍRIA (PEC)

2.1. Mi a PEC?

A veleszületett eritropoetikus Porphyria, más néven Günther-kór, a porfíriák közül a legkevésbé gyakori és rendkívül ritka. Becslések szerint 2-3 millió közül körülbelül 1 egyént érint a PEC. A betegség férfiakat és nőket egyaránt érinthet. Általában születés után vagy kora gyermekkorban jelentkezik, de a megjelenés néha késik a serdülőkorig vagy a felnőttkorig.

2.2. Örökölheti-e gyermekem a PEC-t?

A PEC autoszomális recesszív módon öröklődik. Ha az apa és az anya egyaránt hordozó, minden gyermeküknek 25% -os a betegség kockázata és 50% -os hordozói kockázata. Ennek ellenére rendkívül alacsony annak kockázata, hogy egy hordozó gyermeke megbetegedhet, mivel nagyon valószínűtlen, hogy partnere is hordozó, hacsak nem közeli rokonok. Másrészt a PEC-ben szenvedő személy összes gyermeke tünetmentes hordozó lesz.

2.3. Melyek a PEC tünetei?

2.4. Hogyan diagnosztizálják a PEC-t?

A diagnózist megerősíti a porfirinek mennyiségi meghatározása a vérben, a vizeletben és a székletben. Vérmintát is kell venni a genetikai mutációk keresése érdekében. A PEC terhesség alatti diagnosztizálására szolgáló teszteket nem rutinszerűen hajtják végre. A betegség azonban terhesség alatt diagnosztizálható azokban a családokban, akiknek már volt CSP-s gyermekük a terhesség 16. hetében végzett amniocentézissel, vagy 12 hetes korionos villus biopsziával, hogy kiderítsék, mutációkat hordoznak-e. Az UROS génben okozhat PEC-t.

2.5. Hogyan kezelhető a PEC?

Jelenleg a CEP egyetlen gyógyító kezelése a csontvelő-transzplantáció (BMT). Hatékony BMT után a fényérzékenység vagy vérszegénység megszűnik, azonban a korábbi bőrelváltozások hegei állandóak. A hólyagok és a bőrhegek kialakulásának megelőzése érdekében szigorú fényvédelemre van szükség ruházat, fényvédő krémek segítségével. A szemeket színes és burkolt napszemüveg viselésével védeni kell a napfénytől. A szemész szakorvosi felülvizsgálata szükséges.

3. PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT)

3.1. Mi a PCT?

Ez a porfiria leggyakoribb típusa. Ez egy bőr porfiria, ahol az uroporfirinogén dekarboxiláz enzim aktivitása csökken. Főleg két formát különböztetünk meg, egy ismerős és egy szórványos. A leggyakoribb az a szórványos, amely összefüggésben áll az enzim alkohol, hepatitis vírus, emberi immunhiányos vírus (HIV), ösztrogének (hormonok) stb. Fogyasztása miatt megszerzett gátlásával.

3.2. Örökölheti-e gyermekem a PCT-t?

A családi formák autoszomális domináns típusú öröklődéssel rendelkeznek. Tehát 50% az esély arra, hogy az utódok is így vannak, ha az egyik szülő érintett. Annak ellenére, hogy a genetikai változás hordozója, kevesebb, mint 20% -uk fejleszti a betegséget. A hepatoerythrocytás porphyria a PCT homozigóta formája (kettős mutáció; az egyik mutációt az apa, a másikat az anya kapja), amely súlyosabb formát eredményez, gyermekkorától kezdve rendkívüli fényérzékenységgel.

3.3. Melyek a PCT tünetei?

A hólyagok, az erózió, a varasodás, a millium ciszták és a hegek általában a kéz hátsó részén jelennek meg. A bőr törékenysége bármilyen trauma esetén.

3.4. Hogyan diagnosztizálják a PCT-t?

A megnövekedett porfirinek kimutathatók a plazmában, a vizeletben és a székletben, jellegzetes profiljuk a megnövekedett III típusú izomerek. Az ilyen típusú porfíriában szintén fontos a kapcsolódó májbetegségek kizárása és a vaslerakódások felmérése, mivel ezek megzavarhatják a hemcsoport anyagcseréjét.