Elindítják a #SinProChallenge kihívást, hogy láthatóvá tegyék a betegek súlyos kezelését

Mindegyiküknek van közös nevezője, kezelésük egy nagyon korlátozó fehérjetartalomra épül

Kapcsolódó hírek

Most vasárnap, Június 28., Napján ünneplik PKU vagy fenilketonuria, a ritka anyagcsere-betegség körülbelül 3000 ember szenvedte el Spanyolországban. Ez egy "zászlóbetegség" - magyarázza Aitor Calero, az örökletes anyagcsere-betegségek spanyol szövetségének elnöke. Sok más, nagyon hasonló betegséget fedeztek fel a PKU nyomán, és ezért az a szervezet, amely az összes örökletes anyagcserebetegség napja is.

elindítják

Mindegyiküknek van közös nevezője: a kezelés a nagyon korlátozó fehérjetartalmú étrend. "Mindannyiunknak van egy sor enzime, amelyek megemésztik az ételt, és ebben a fajta betegségben egyesek genetikai hibák miatt nincsenek jól, vagyis nem működnek" - részletezi Calero.

Amikor ez bekövetkezik, fehérje nem emészthetőek meg jól és válhatnak mérgező a szervezetre visszafordíthatatlan károsodást okoz az idegrendszerben. Valójában a korai diagnózis nélküli betegek különböző mértékű fogyatékosságtól szenvedhetnek.