Megjelenik a Pyoderma gangrenosum, a homocisztein anyagcseréjének megváltozása miatti fekély - Elena
A homocisztein olyan aminosav, amely nincs jelen az étrendi fehérjékben, de kizárólagosan képződik köztitermék a metionin ciszteinné történő metabolizmusában és részt vesz a folát ciklus és a DNS-metilezés . Ha van ilyen mutáció ban,-ben enzimek érintett vagy ott van szerzett hiány nak,-nek vitaminok ezekben az anyagcsere folyamatokban elengedhetetlen, azok a vérszint emelkedik .
A homocisztein vérszintjének emelkedése ( hiperhomociszteinémia ) a artériás és vénás trombózis kockázati tényezője.
A homocisztein által termelt érrendszeri változások multifaktoriálisnak tűnnek. A homocisztein a az endothelium közvetlen károsodása, serkenti a lipidperoxidáció és növeli a vérlemezke-aggregáció . Ezenkívül ez az aminosav elősegíti gyulladás az erekbe engedve gyulladásgátló citokinek és a stimulálása a leukociták tapadása endoteliális sejtek, azok következményével migráció a szomszédos szövethez. 1
Amint a következő ábrán láthatjuk, a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzim (MTHFR), részt vesz a folátciklusban, elengedhetetlen a homocisztein metioninná történő átalakulásához. A polimorfizmusok ennek az enzimnek csökkentheti a hatását és ezért, növekedés koncentrációja homocisztein vérben. A C677T mutáció (mutáció egyetlen nukleotidban) a leggyakoribb polimorfizmus és a független trombózis kockázati tényező, normális vércukorszint mellett is. Betegeknél szívkoszorúér-betegség vagy magas vérnyomás prevalenciája 25-35% -ra nő. A kockázat akkor növekszik, amikor a sejtek folátszintje csökken. 2 A thrombophilia és vasculopathia hiperhomociszteinémiával társulhat bőrsebek. 3
