Melyek a Klinefelter-szindróma (KS) NICHD gyakori tünetei

Mivel az XXY férfiak valóban nem néznek ki másként, és lehet, hogy nincsenek vagy enyhe tüneteik, az XXY férfiak gyakran nem tudják, hogy van KS. 1.2

melyek

Más esetekben a KS-ben szenvedő férfiaknak enyhe vagy súlyos tünetei lehetnek. Az, hogy a KS-ben szenvedő férfinak vannak-e látható tünetei, sok tényezőtől függ, többek között attól, hogy teste mennyi tesztoszteront termel, mozaik-e (XY és XXY sejtekkel), valamint a betegség diagnosztizálásának és kezelésének korától.

A KS tünetei a következő fő kategóriák egyikébe tartoznak:

Fizikai tünetek

A KS számos fizikai tünetét a test alacsony tesztoszteronszintje okozza. A tünetek mértéke különbözik attól függően, hogy az egyes életkorokhoz vagy fejlettségi szakaszokhoz mennyi tesztoszteron szükséges, valamint a test által termelt vagy rendelkezésére álló tesztoszteron mennyiségétől.

Az élet első néhány évében, amikor a tesztoszteron iránti szükséglet alacsony, a legtöbb XXY férfinak nincs nyilvánvaló különbsége a szindróma nélküli férfi csecsemőktől és kisgyermekektől. Néhányuk izmainak kissé gyengébb lehet, vagyis az átlagosnál kicsit később ülhetnek, mászhatnak vagy járhatnak. Például a KS-ben szenvedő férfi csecsemők csak 18 hónapig kezdenek járni. 3

5 éves kor után, a tipikusan fejlődő férfiakhoz képest, a KS-ben szenvedő férfiak valamivel többek lehetnek:

  • Magas
  • Zsír a derék körül
  • Ügyetlen
  • Lassan fejlődik a motorikus képességek, a koordináció, a sebesség és az izomerő

A KS-ben szenvedő fiúk pubertása általában normálisan kezdődik. De mivel testük kevesebb tesztoszteront tartalmaz, mint a KS nélküli férfiak, a fejlődés megszakadhat vagy lassabb lehet. Amellett, hogy magasak, a KS-ben szenvedő fiúknak lehetnek:

  • Kisebb herék és pénisz
  • Mellnövekedés (a KS-ben szenvedő tizenévesek körülbelül egyharmadának megnagyobbodott a melle)
  • Kevesebb arc- és testszőrzet
  • Alsó izomtónus
  • Keskenyebb vállak és szélesebb csípő
  • Gyengébb csontok, nagyobb a törések kockázata
  • Csökkent nemi vágy
  • Kevesebb energia
  • Alacsonyabb spermiumtermelés

Egy KS-ben szenvedő felnőttnek ezek a tulajdonságai lehetnek:

  • Meddőség: Szinte minden KS-ben szenvedő férfi nem foganhat gyermeket termékenységi szakember segítsége nélkül. 4
  • Kis herék, amelyekben a herék serdülőkor után enyhén zsugorodhatnak 5 .
  • Alacsonyabb tesztoszteronszint, ami kevesebb izom-, haj- és szexuális vágyhoz és funkcióhoz vezet.
  • Mell vagy mellnövekedés (gynecomastia).