Mi a metilmalonsavas vérszegénység - Jobb az egészséggel
Metilmalonsavas vérszegénység egy veleszületett rendellenesség, amely befolyásolja a B12-vitamin metabolizmusát. A szervezet nem képes lebontani bizonyos fehérjéket és zsírokat, ami a metilmalonsav felhalmozódását eredményezi a vérben.
A betegséget általában az élet első évében diagnosztizálják. Körülbelül 25 000–48 000 csecsemő születik ezzel a betegséggel. A tünetek gyermekkorban nyilvánvalóak és személyenként változnak.
A metilmalonsavas vérszegénység okai
A Vitmin B12-szenzitív metilmalonsav-anémia oka az adenozil-kobalamin (AdoCbl) kofaktor szintézisének hibája az MMAA (4q31.1-2), az MMAB (12q24.1) és az MMADHC (2q23.2) gének genetikai változásai miatt.
B12-vitamin-rezisztens metilmalonsavas vérszegénység az enzim aktivitásának teljes vagy részleges hiánya okozza mitokondriális metilmalonil-Coa mutáz. Ebben az esetben azonban a mutációk a MUT génben vannak (6p21).
Mindazonáltal az összes metilmalonsav-betegség a autoszomális recesszív öröklődési minta.
Tünetek
A metilmalonsavas vérszegénység jelei és tünetei hányás, kiszáradás, hipotónia, fejlődési késés, fáradtság és hepatomegalia. Másrészt hosszú távon komplikációk jelenhetnek meg, amelyek a következők:
Ha az embereket nem kezelik, kómába kerülhetnek, vagy akár meghalhatnak is. Azok, akiket izolált metilmalonsavas vérszegénység érint, a betegség formájától függően a következő tüneteket mutathatják:
Gyermek forma
Ez a B12-vitaminnal szemben rezisztens enzim altípus, és az izolált metilmalonsavas vérszegénység leggyakoribb formája. Gyermekkorban fordul elő. A gyermekek normálisak születésükkor, azonban gyorsan olyan tüneteket mutatnak ki, mint a letargia, hányás és kiszáradás.
Ezután nyilvánvalóvá válik a máj megnagyobbodása, a hipotónia és az encephalopathia. A laboratóriumi elemzés szintjén, a következő paramétereket mérjük:
- Ketózis és ketonuria.
- Ammónium a vérben.
- Súlyos metabolikus acidózis.
- Fokozott glicinszint a vérben.
Részben rossz forma
Ez a B12-vitamin érzékeny formája és az élet első hónapjaiban vagy éveiben fordul elő. Az érintett gyermekeknek táplálkozási problémái lehetnek, például anorexia, hányás, hipotónia és késleltetett fejlődés.
Egyes esetekben, fehérje bevitele után hányás léphet fel. Azoknál a gyermekeknél, akiket a metilmalonsavas vérszegénység ilyen formája érint, fennáll a metabolikus dekompenzáció veszélye, ezért nagyon fontos, hogy diagnosztizálják és a kezelést a lehető leghamarabb elkezdjék.