Myopathiák
Index
Mit csinál más nevek?
ICD-9: 359
Mik a myopathiák?
A myopathiák olyan betegségek csoportja, amelyek befolyásolják az idegek és az izmok egyesülését. Nagyrészt genetikai eredetűek, de vannak gyulladásos, mérgező és traumatikus.
Gyengeséget okoznak az érintett izmokban.
A myopathiák osztályozása
Milyen típusú disztrófiák léteznek?
1. A dystrophin hiánya miatt.
- Duchenne-betegség
- Becker-betegség
2. Nincs dystrophin hiány.
- Emery-szindróma
A distrofiák örökletes betegségek, amelyek recesszív módon terjednek át az X kromoszómán, és szinte mindig a hímet érintik. A tünetek fiatalságban jelentkeznek. Az izomsorvadás súlyos, és megemelkedik az izom CK enzimje. Az elektromiogram rövid ideig tartó többfázisú akciós potenciált tükröz.
A Duchenne-féle izomdisztrófia 3500 újszülöttből 1-et érint. Az első két évben a gyengeség tünetei ugrással, futással vagy lépcsőzéssel jelentkeznek. A proximális izom érintettség mindig nagyobb. Változások jelennek meg az EKG-ban (elektrokardiogram), aritmiákkal, tachycardiákkal és kardiomiopátiával. Mentális retardációs rendellenességek is megjelennek.
A Becker izomdisztrófia 30 000 újszülöttből 1-et érint. Megállapították, hogy hiányzik a dystrophin nevű izomfehérje. Duchenne-féle izomdisztrófiában a dystrophin hiányzik, a Becker-féle izomdisztrófiában pedig kóros és kevés mennyiségben.
A Duchenne-féle izomdisztrófiában három és hat éves kor között javulás van, majd 12 éves kor után súlyosbodik. 20 évesen meghalhatnak légzési bénulás vagy tachycardia miatt. A Becker-féle dystrophia sokkal lassabb, 30 éves kor után jelentkezhet és utoljára jelentkezhet. Az érintett gén az X kromoszóma p21 sávja, amely kódolja a dystrophin képződését.
A dystrophiás myopathiák spontán esetei szórványosak, ezeket izombiopsziával és az izmos dystrophin Western Blot mérésével diagnosztizálják. Ha ez a probléma nem jelentkezik, akkor lehet autoszomális recesszív izomdisztrófia vagy neuromuszkuláris betegség, például maltázhiány
A PCR-rel (C-reaktív fehérje) végzett elemzés a perifériás vérben is diagnosztizálhatja.