Orphanet Autoszomális domináns alváshoz kapcsolódó hipermotoros epilepszia

domináns

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Autosomális domináns alvással társuló hipermotoros epilepszia

A betegség meghatározása

Ez egy ritka epilepsziás rendellenesség, amelyet időszakos dystonia és/vagy koreoatesztikus mozgások jellemeznek alvás közben. Az éjszakai motoros válság klaszterek gyakran sztereotípiák és rövidek.

ORPHA: 98784

Összegzés

Járványtan

A mai napig több mint 100 családot írtak le az irodalomban. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.

Klinikai leírás

A megjelenés kora 3 és 47 év között változik (általában

Etiológia

Az ELFNAD a thalamocorticalis áramkörök meghibásodásából származik. Az érintett gének a CHRNA4 (20q13,33), CHRNB2 (1q21,3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34,3), DEPDC5 (22q12,3), CRH (8q13) és CABP4 (11q13,2).

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis elsősorban anamnézisen alapul, amely a következő négy kritérium legalább egyikét mutatja: a motoros epizód időtartama

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja a paroxysmalis dyskinesiát, a változó fókuszú familiáris fokális epilepsziát, a nyugtalan láb szindrómát, a végtagok periodikus mozgászavarát (PEDM), a REM alvási viselkedési rendellenességeit (SRCT), a pánikrohamok éjszakai parasomniákat, a nem REM parasomniákat, az obstruktív alvási apnoe szindrómát és az izgalmat. rendellenességek.