Országos családi hiperkoleszterinémia-tervre van szükség
A betegség megelőzése lehetséges, és kezelése hatékony. A probléma az, hogy a különböző autonóm közösségeknek szabványosítaniuk kell a protokollokat, és így el kell kerülniük a gyógyszeres terápiához való hozzáférés terén mutatkozó egyenlőtlenségeket
A családi hiperkoleszterinémia (HF) a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Születésétől kezdve és az okoktól megnyilvánul megnövekedett koleszterinszint és korai szív- és érrendszeri betegségek (ECVP). Általában az egyik szülőtől öröklődik autoszomális domináns átviteli mintázatban. Ez azt jelenti, hogy az egyik FH-ban szenvedő szülőnek 50% az esélye, hogy továbbadja azt minden gyermeknek, mindkét nemet egyformán érintve. Főként a mutációk az LDL receptor génben. A HF prevalenciája az általános populációban 1/250 fő; ezért becslések szerint közel 200 000 ember hazánkban van ez a rendellenesség.
A HF felgyorsítja a koszorúér-betegséget két-négy évtized. Spanyolországban, A férfiak 55% -a és a nők 24% -a szenved FH-ban évtizedében 50 év a koszorúér-betegség olyan megnyilvánulásait mutatták be, mint pl szívinfarktus és angina pectoris. Ez azt jelenti, hogy a HF korai szív- és érrendszeri betegségei képesek csökkentse a várható élettartamot 20 és 40 év között (több mint 5 millió életév vesztette életét Spanyolországban), tehát a HF közegészségügyi kihívás és annak kimutatás és kezelés kötelezőnek kell lennie az egészségügyi rendszer számára.
Hogyan diagnosztizálják a HF-t?
A legtöbb beteg nem mutatnak tüneteket amíg a magas koleszterinszint szövődményei korai szív- és érrendszeri betegségként jelentkeznek. 290 mg/dl-nél magasabb koleszterinszintű és 220 mg/dl-t meghaladó gyermekeknél együtt kell gyanítani a hypercholesterinaemia családi kórtörténete. Az FH kimutatása megfelel a WHO által a betegség rutinszűrés kritériumainak: genetikai diagnózisa van, kimutatható a gyermekkor és van egy hatékony kezelés a korai szív- és érrendszeri betegségek megelőzésére.
Kezelhető-e a HF?
A megfelelő kezelés megelőzheti a szív- és érrendszeri betegségeket és javítja a családok mennyiségét és életminőségét HF-vel. Az egészséges életmódbeli szokásokkal (diéta, testmozgás, valamint a dohányzás és az elhízás elkerülése) való kezdés mellett a jelenlegi kezelések erős sztatinok (atorvasztatin Y rozuvasztatin), egyedül vagy együtt ezetimibe, kaphatnak Az LDL-C relatív csökkenése ≥ 50%, és kimutatták, hogy csökkentik az ECVP-t. Mindazonáltal, számos beteg HF-vel ne érje el az LDL-c célpontját annak ellenére, hogy van egy intenzív lipidcsökkentő kezelés.