Retinitis Pigmentosa ➤ Bonafonte Szemészeti Központ
A Retinitis Pigmentosa ez nem egyetlen betegség, hanem egy örökletes és progresszív betegség családja vagy csoportja.
A fényreceptor retina sejtjeinek progresszív funkcióvesztése jellemzi őket fotoreceptorok és a pigment hám.
A betegség oka ismeretlen.
A közelmúltban néhány észak-amerikai kutató a Harvadi Egyetemen felfedezte a folyamat megértésének egyik legfontosabb kulcsát.
A betegek körülbelül 5% -ának abnormális génje van a harmadik kromoszómán.
A hiba befolyásolja a rudakban jelen lévő vizuális pigment képződését: rodopsin.
Fényre érzékeny vegyi anyag. Az éjszakai látáshoz elengedhetetlen vesszők a betegség kezdeti szakaszától kezdve károsodnak.
Jövőbeni kutatások retina és üvegtest lehetővé teszi számunkra a többi eset genetikai hibáinak tisztázását.
Tartalomjegyzék
A. Elsődleges hibájának ismerete Retinitis Pigmentosa ez lehet az első lépés a hatékony kezeléshez.
Amikor megjelenik
A retinitis pigmentosa minden harmadik-ötezer emberben jelenik meg.
Ezért ez a látáshiány egyik fő oka minden életkorban.
A retina vizsgálatakor az erek elvékonyodása vagy gyengülése, a pigment képződmények és a látóideg sápadtsága figyelhető meg.
A betegség fő tünete az Éjszakai vakság, mert a betegek napközben jól látnak, de látásuk észrevehetően nehéz éjszaka.
Általában 10-30 éves korban kezdődik.
A látómező fokozatosan csökken, és előrehaladott időkben a beteg elveszíti az oldalsó látást, és csak a központi látást tartja meg, mintha egy csövön keresztül nézne.
Az örökletes átvitel formái
A betegség súlyossága örökletes átvitelének három formájához kapcsolódik.
Első
A leginkább jóindulatú az öröklődő autoszomális domináns.
A hibás gént ugyanazon család több generációja mutatja be.
Ha az egyik szülő domináns formában szenved a betegségben, akkor minden házasságából született gyermeknek 50% az esélye a betegség öröklődésére. retinitis pigmentosa.
Azok a betegek, akiknél a betegség ilyen formája fennmarad, elfogadható látásmódot fenntarthatnak magas életkorig (50-60 év).
Második
Az öröklés második formáját recesszívnek nevezzük.
Ily módon mindkét szülő a betegség génjei, de nem szenvedve. Tünetek mentesek.
Nem öröklődik, ha a szülők közül csak az egyik hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25% az esélye a betegség öröklődésére.
Körülbelül minden negyedik gyermeknek van.
Harmadik
A genetikai átvitel harmadik formája a nemhez kapcsolódik.
A nők továbbítják, de csak a férfiak szenvedik el.
Ezek a recesszív és nemhez kötött formák valamivel súlyosabbak, különösen a nemhez kötött formákban.
Ezen betegek egy részének 30 éves korára súlyos látásromlása van, és időnként teljes vakságba kerül.
Kezelés
Az évek során számos kezelést alkalmaztak retinitis pigmentosa, de egyelőre egyik sem bizonyult hatékonynak.
Még a költséges, tudományos alapok nélküli kezeléseket is finanszírozták és érzelmileg támogatták a betegek és a szervezetek a gyógymód elkeseredett keresése során.
Ban,-ben retinitis pigmentosa, Mint a legtöbb gyógyíthatatlan betegségben, a szerzők által bizonyított és előnyösnek tekintett gyógymódok száma is óriási.
Egyikük sem állta ki az idő próbáját.
A legtöbb javaslatot lelkesen fogadták, tesztelték és hiteltelenné tették.
A szájon át alkalmazott gyógyszereket (A-vitamin, értágítók), dimetil-szulfozid szemcseppeket és injekciókat (DNS-élesztő) sikertelenül alkalmazták.
Több tesztelt gyógyszer közé tartoznak a vitaminok, a placenta kivonatok subkonjunktivális injekciói, hormonális kezelések (intermedin, hipofízis kivonat, kromotróf hormonok, hipofízis implantátumok), antikoagulánsok, retina kivonatok, transzfer faktorok, xantofill, taurin és L-dopa.
A akupunktúra, műtét a retina véráramlásának javítására, extraokuláris izmok műtéti transzplantációja a suprachoroidalis térbe és ultrahang kezelés.
Néhányukra utalni fogunk.
A-vitamin. Mivel a vizuális pigment A-vitaminból képződik, úgy gondolták, hogy ennek valószínűleg hiánya van, és használata hasznos lenne a betegségben.
Végzett vizsgálatok
Az ókori egyiptomiak valószínűleg elsőként alkalmazták az étrendet az éjszakai vakság kezelésére. Májfogyasztást javasoltak a szenvedés kezelésére.
Sok évvel később (1917) az éjszakai vakság kezelésére használt májfaktort A-vitaminnak nevezték, 1930-ban pedig kémiai szerkezetét fedezték fel. Az A-vitamin fontos a látás szempontjából és elengedhetetlen a vizuális pigment előállításához, de nem szolgálja a retinitis pigmentosa kezelését, annak ellenére, hogy a történelem során többször használták.
Értágítók
Amint arra korábban rámutattunk, a vaszkuláris csillapítás az egyik leggyakoribb megállapítás a retinitis pigmentosa betegek retinájában.
A. Megfigyelésével retina erek elvékonyodott, egyesek azt gondolták, hogy érrendszeri probléma van, és értágítókat használtak. Az eredmények sem voltak kielégítőek.
Novokain behatolások
A barcelonai Barraquer Klinikán évekkel ezelőtt teszteltünk novokain behatolások a nyaki szimpatikus lánc második ganglionjának (a nyak szintjén helyezkedik el) retina értágulatának előidézése érdekében.
A hatást elérték, és látszólag a betegek éjszakai látása is javult, de az eredmények ideiglenesek voltak, ezért a tapasztalatokat felhagyták.
A normál retinának tíz rétege van. A két legkülső, a fotoreceptor (rúd és kúp) és a pigment hám a retina oxigénjének 60-80% -át ragadja meg.
A retinitis pigmentosa A fotoreceptorok biokémiai rendellenességet mutatnak be, amelyet genetikailag a szüleik öröksége határoz meg.