Rett-szindróma
A Rett-szindróma egy úgynevezett ritka betegség. Ez egy komoly genetikai eredetű neurodevelopmentális rendellenesség, amely szinte kizárólag nőknél fordul elő, és súlyos fogyatékossághoz vezet, amely az ember életének szinte minden aspektusát érinti: képesek normálisan beszélni, járni, enni és még lélegezni is. A Rett-szindróma jellemzője a kezek állandó ismétlődő mozgása.
Történelem
A Rett-szindrómát 1966-ban fedezte fel Dr. Andreas Rett (Bécs, Ausztria), aki 22 lányt írt le egy német orvosi kiadványban. Ez a kiadvány azonban nem kapta meg a várt elismerést, és az orvosok többsége a cikk korlátozott terjesztése miatt csak jóval később tudott róla a betegségről.
1983 végén a svéd Dr. Bengt Hagberg francia és portugál kollégákkal együtt angolul, széles körben elterjedt folyóiratban publikálta a Rett-szindróma áttekintését, amely 35 esetet tartalmaz. A következő évben egy bécsi konferencián klinikai cikkeket és új biokémiai, fiziológiai és genetikai adatokat szolgáltattak. 1985 januárjában Dr. Rett ellátogatott a Maryland-i Baltimore-i John F. Kennedy Fogyatékos Gyermekek Intézetébe, ahol Dr. Hugo Moser megszervezte az első találkozót az Egyesült Államokban Rett-szindrómában.
A Nemzetközi Rett-szindróma szövetség megbeszélte Dr. Rett-et, hogy megvizsgálja 42 lányt, akiknél diagnosztizálták a Rett-szindróma lehetséges eseteit. Ez a találkozó a szindróma és annak különböző megnyilvánulási formáinak ismeretének növekedését jelentette az Egyesült Államokban. A szindróma bővebb ismerete jobb diagnózishoz vezetett.
Nagy áttörés történt 1999-ben, amikor a Baylor Egyetem (Houston, USA) kutatója, Ruthie Amir, felfedezte az MECP2-et, azt a gént, amely mutációval Rett-szindrómát okoz. Az X kromoszóma Xq28 helyén található gén felfedezése Baylor csapatának diadala volt, Huda Y. Zoghbi vezetésével. Ez a felfedezés bebizonyította, hogy a Rett-szindróma X-hez kapcsolódó rendellenesség, ami megmagyarázza, miért fordul elő általában a lányokban.
A szindróma iránti érdeklődés és tudatossága gyorsan növekszik. Az orvosi szakirodalom a világ számos etnikai csoportjának esettanulmányait tartalmazza. Az eddigi vizsgálatok szerint a Rett-szindróma gyakorisága 1: 10 000 élveszületés volt.
Klinika
A tipikus Rett-szindróma fázisok sorozatában alakul ki:
Komorbiditások
A Rett-szindrómában szenvedő betegek gyakran mutatnak be egyéb rendellenességeket, mind neurológiai, mind egyéb rendszereket, amelyek speciális kezelést igényelnek, és amelyek sok esetben általában a megváltozott életminőség fő okai.