Ritka anyagcsere-betegségek
Február 28-án a ritka betegség világnapja. A ritka betegség a születések nagyon alacsony százalékát érinti, és jellemzői annyira különlegessé teszik őket, hogy vannak olyan esetek, amikor világszerte csak néhány érintett! Spanyolországban több mint 3 millió állampolgár él ezekben a betegségekben.
A ritka betegségek közé tartoznak az úgynevezettek is örökletes anyagcsere-betegségek amelyek közvetlenül befolyásolják az anyagcserénk feldolgozását. Bár igaz, hogy apránként, mégis egyre érzékenyebb az ételallergiákra, ritka anyagcserebetegségek esetén azok szinte teljesen ismeretlen, pontosan azért, mert nagyon kevés embert érintenek. Diagnózisuk, kezelésük és az, amit anyagcserénkről tanítanak, értékes információforrást és egészet alkotnak kihívás a kutatók, a betegek és a családok számára.
Fenilketonuria
Gondolod, hogy túlélheted tejtermék, tojás, dió, hús, hal, hüvelyesek vagy gabonafélék fogyasztása nélkül? Bár hihetetlennek tűnik számodra, a fenilketonuria vagy a PKU (annak rövidítése angolul) által érintettek étrendje mennyire korlátozó. Az ilyen típusú betegségeken belül ez a legjobban tanulmányozott, felfedezése, kutatása és kezelése, a huszadik század orvostudományának egyik legnagyobb eredménye.
Ma, és a sarokpróbának köszönhetően az újszülötteknél meg lehet állapítani az élet néhány napját, ha a csecsemőnek van PKU-ja. Ez az egyszerű teszt örökre megváltoztatja az életedet. Ha pozitív, akkor ettől a pillanattól kezdve egész életedben néhányat kell szedned speciális táplálkozási készítmények por vagy turmix formájában, a gyümölcsök és zöldségek szigorú étrendjével kell kiegészíteni. Hihetetlen, hogy a PKU-val kezelt gyermekek judo bajnokságot nyernek, gyermekeik vannak és biokémiát tanulnak az egyetemen. Igen, a tudománynak köszönhetően ilyen korlátozott étrenden élhet.
A történet szomorú oldala az azok, akiknek nincs vagy volt szerencséjük időben felismerni őket, mentális retardációval rendelkezik, amelynek súlyossága attól függ, hogy mikor diagnosztizálták őket. Spanyolországban a legszélsőségesebb eseteket korukban autizmusként diagnosztizálták, akiknek az étrenddel való kapcsolatáról már beszéltünk.
Sajnos sokak számára, amikor tudták, mi ez, néhány orvos akkor úgy döntött, hogy nem éri meg a kezelést. Ma már ismert, hogy ez nem így van, és hogy az időben nem diagnosztizált felnőttek alacsony fehérjetartalmú étrenddel is javulnak, bár az agykárosodás sajnos visszafordíthatatlan.
Tyrosinemia, Acidemia, Galactosemia. és több
Mint a PKU esetében, a befolyásolja a fehérje anyagcsere ugyanolyan fehérjeszegény étrendet kell fogyasztaniuk. Eddig úgy ismerték őket OTM-ek vagy egyéb anyagcserezavarok, de egyre több, és az újszülöttek tesztjeinek javulásának köszönhetően hamarabb képesek vagyunk felismerni többet és ami még fontosabb.