Thrombophilia a genetikai információk megismerésének fontossága a korai felismerés szempontjából - Infobae
Írta: Jorge Dotto *
Az elmúlt hetekben a médiában sok szó esett a trombofíliáról. Ez azonban sok diffúzió nélküli festmény. Valóban, a trombofília a vér rendellenességeinek csoportja a vénás trombózis megjelenése, vagyis a vérkeringést akadályozó vérrögök jellemzik. A legtöbb esetben ez örökletes, vagyis genetikai hatás, amely nemzedékről nemzedékre terjed, mivel jelen van a DNS-ben. Gyakran előfordul kaukázusi eredetű közösségekben (Európa és Ázsia), például Argentínában, ahol a lakosok többsége Európából származik. Azokban az országokban, ahol ez a konformáció érvényesül, a lakosság 8-15% -ában fordulhat elő.
Az alvadási faktorok egyes génjeinek megváltozása okozza -fehérjék, amelyeknek az a feladata, hogy véralvadást képezzenek egy vérrög képződésével, el tudnánk képzelni azt, mint dugót, amelyet "megszilárdult" vér és vérlemezkék.
A thrombophiliát okozó három leggyakoribb genetikai betegség a Leiden faktor (az F5 gén megváltozása), a protrombin (az F2 gén hibája) és a protein C hiány (a PROC gén mutációja). Az első kettő örökletes, míg a harmadikat szórványosnak nevezik, mivel a DNS megnyilvánulása az élet egy pontján bekövetkezik. A trombofília másik típusát antifoszfolipid szindrómának, autoimmun betegségnek nevezik, ahol az immunrendszer tévesen megtámadja a vér normális fehérjéit.
Bár ez általános állapot, sok olyan ember van, aki nem tudja, hogy van-e nála, mivel a legtöbbnek nincsenek tünetei. A személyes genetikai információkról ötleteket szerezni könnyű, hozzáférhető és ingyenes, csak beszélnünk kell családtagjainkkal. Kétségtelen, hogy hatékony módszer az adatok gyűjtésére és annak megismerésére, hogy a családfájában mely betegségek terjednek el.
Az érintett személynek nagyobb a kockázata annak, hogy egy vérrög képződik egy nagy vénában, például a lábban (a leggyakoribb hely), ami mélyvénás trombózist (DVT) vagy tüdőembóliát (PE) okoz, amikor egy trombus átjut és elhelyezkedik a a tüdő.
A vérrögök kialakulásának kockázatát növelő tényezők összefüggenek az életkorral (általában 60 év felett), az elhízással, sérülésekkel, traumákkal, műtéttel és a cigarettázással. Terhesség, orális fogamzásgátlók szedése, hormonpótló kezelés (ösztrogének és progeszteron) menopauzában, tamoxifen (az emlőrák kezelésére és megelőzésére szolgáló gyógyszer), valamint bizonyos típusú rák (például hasnyálmirigy). Végül kockázati tényezőként figyelembe kell venni azt a tényt, hogy betegség miatt hosszú ideig ül (hosszú út busszal, vonattal, autóval vagy repülővel), vagy betegség miatt hosszú ideig pihen az ágyban.