Anyagcsere-útmutató Kórház Sant Joan de Déu Barcelona
A Májátültetés áll a egyik ember károsodott máját egy másik egészséges májával. A májat adó személyt hívják donor és aki megkapja, vevő.
Ezt a fajta transzplantációt nevezik egyik emberről a másikra allogén transzplantáció vagy allogén transzplantáció. Beszélünk ortotóp transzplantáció amikor a beteg máját a donor máj helyettesíti az eredeti anatómiai helyzetben.
Az egészséges májat általában egy olyan donortól nyerik, aki meghalt, számos követelménynek megfelel, és nem szenvedett májkárosodást.
De bizonyos esetekben, élő donor adományozhat egy részt májától kezdve családtagjáig vagy barátjáig hogy megköveteli. Ebben az esetben a részleges májtranszplantáció.
A májtranszplantációt eredetileg májelégtelenséggel járó helyzetekben hajtották végre, magas rövid távú életkockázattal a beteg számára, ezért a kockázat-haszon értékelés egyértelmű volt.
De ahogy az eljárásokat tökéletesítették, csökkentették a transzplantációs kockázatokat és javultak a műtét utáni eredmények, a terápiás lehetőség, hogy figyelembe vegyék az anyagcsere veleszületett hibáinak növekvő számát.
Mi alapján hasznos a májtranszplantáció az NDE-ben?
Figyelembe véve a az NDE-k okozta májkárosodás oka, A májtranszplantáció három fő jellemzőn alapulna:
- Hogy az ECM progresszív májkárosodást okoz, amely végül cirrhosishoz és májelégtelenséghez vezet, mi teszi a májátültetést létfontosságú eljárássá.
Ez a helyzet a Wilson-kór, az α-1-antitripszin hiány, az Ia/b és IV típusú glikogenózis, valamint az epesav szintézis és transzport rendellenességek esetén. Az I. típusú tirozinémia ebbe a kategóriába tartozott a nitizinon-kezelés megjelenése előtt; a transzplantáció ebben a betegségben csak olyan kiválasztott esetekben fordul elő, amelyek gyengén reagálnak a kezelésre.
Az ECM ezen harmadik csoportja esetében az érintett máj pótlása részben megoldhatja a problémát, mivel ez egy enzimatikus aktivitás forrása, amely korrigálja a többi szerv metabolikus egyensúlyát. Ez azonban nem akadályozhatja meg a toxikus metabolitok részleges felszabadulását, amelyek hosszú távon károsíthatják más szerveket, például a vese vagy az agy. Ezekben az esetekben a transzplantáció után bizonyos étrendi korlátozások fenntartása javasolt.
Figyelembe véve a hatékonyságot májtranszplantációs kezelés az ECM-ben, meg tudjuk különböztetni (Mazariegos G és mtsai, Mol Genet Metab 2014; 111 (4): 418-27 alapján):
- NDE, amelyben a májtranszplantációnak gyógyító hatása van.
- A májtranszplantációval javuló NDE-k.
- Külön figyelmet érdemlő NDE-k.
Metabolikus betegségek, amelyekben a májtranszplantációnak gyógyító hatása van
Juharszirup vizeletbetegség vagy leukózis
Az elágazó aminosavak és a ketosavak az elágazó láncú keto-sav-dekarboxiláz-komplex hiánya miatt halmozódnak fel.
Bár a korai diagnózis és a szigorú diétás kezelés szinte normális növekedést és fejlődést tesz lehetővé, a visszatérő betegségek vagy a fiziológiai stressz miatti metabolikus dekompenzációk kockázata metabolikus mérgezést okozhat, ami károsítja a neurológiai funkciókat.
A metabolikus krízisek és az agyi ödéma kockázata az optimális anyagcsere-szabályozás ellenére felveti a májtranszplantáció lehetőségét a klasszikus juharszirup betegségben.
A a májtranszplantációnak nagyon jó prognózisa van ebben az NDE-ben, lehetővé téve a fehérjeszegény étrend, a speciális tápszerek, az izoleucin és valin kiegészítők, valamint a kalóriák elhagyását.
A transzplantáció megvédi a befogadót a katabolikus válságtól, stabilizálja a neurológiai funkciókat, csökkentve vagy kiküszöbölve az agyi érrendszeri balesetek és az agyödéma kockázatát. Ez azonban nem fordítja meg a transzplantáció előtt már meglévő neurológiai érintettséget.
A domino transzplantáció (használja a befogadó májat más májbetegeknél) az NDE-ben szenvedő betegeknél sikeresen elvégezték, és nem figyelték meg a toxikus metabolitok emelkedését a máj receptorában.
Karbamid ciklushibák
A karbamidciklus hibáit az ammónium-méregtelenítési ciklust alkotó hat enzim egyikének vagy a ciklusban részt vevő egyik transzporter hiánya okozza.
Az első három hiba mitokondriális, és általában az újszülött korában jelentkezik, súlyos hiperammonémiával és rossz prognózissal. A szigorú anyagcsere-ellenőrzés ellenére a metabolikus dekompenzációk súlyosak lehetnek.
A három citoszolos defektus, bár előfordulhatnak az újszülött korában is, könnyebben képesek szabályozni az anyagcserét és jobb a prognózis.
Emiatt az első mitokondriális hibákban (különösen a karbamil-foszfát-szintetáz és az ornitin-transz-karbamiláz hiányában) a májtranszplantációval történő kezelést kezdettől fogva tekintik klasszikus kezelésnek (dialízis vagy hemofiltráció, majd fehérjékben és kelátképző szerekben korlátozott étrend követése). ammónia) a májtranszplantáció hídja a lehető leghamarabb.