Az emberi genom gyakori változata véd az asztma és az elhízás ellen
Katalán kutatók felfedezték, hogy a genom változó régiója két betegség együttes kialakulásától véd: az asztma és az elhízás. Ez az első alkalom, hogy e két betegség esetében meggyőző bizonyítékot szolgáltattak egy közös genetikai változatról.
Az eredmények azt mutatják, hogy az elemzett genomi régió az adott kontinens szerint változik./Fotolia
A Környezeti Epidemiológiai Kutatóközpont (CREAL) és a Pompeu Fabra Egyetem (UPF) tudósai felfedezték, hogy a genom változó régiója - inverzió, a genom része, amelynek a szekvenciája normálissá változott, 16p11-nél. 2 - megvéd két kórkép együttes kialakulásától: asztma és elhízás.
A The American Journal of Human Genetics folyóiratban megjelent tanulmány első alkalommal nyújt meggyőző bizonyítékot arra, hogy létezik e két betegség közös genetikai változata.
A tanulmány új bioinformatikai eszközöket használ, amelyek a teljes genomot elemzik, hogy felderítsék azokat a régiókat, ahol inverzió van
A cikk másik újdonsága, hogy a teljes genom elemzésére alkalmas új bioinformatikai eszközöket (inveRsion) alkalmazták azoknak a régióknak a felderítésére, ahol inverzió van, és elemezzük azokat a gyakori betegségek szempontjából a vizsgált egyének meglévő adatainak felhasználásával. Az inverziók olyan változások a genomban, amelyek patológiához vezethetnek vagy nem.