Megtalálták a Leigh CuidatePlus szindrómáért felelős gént

A Leigh-szindrómás gyermekek látszólag egészségesen születnek, de az idő múlásával nehézségeik vannak a légzésben és bizonyos mozdulatokban, hároméves koruk körül meghalnak. A probléma az, hogy a sejtekben az energiatermelésért felelős mitokondrium nem képes lépést tartani az agy igényével.

leigh

A közelmúltban az ausztráliai Murdoch Gyermekkutató Intézet tudósainak egy csoportja egy új genetikai hibát fedezett fel a betegség lehetséges bűnöseként. A Sejtmetabolizmusban megjelent eredmények 1000 gén részhalmazának következményei, amelyek Leigh-szindrómában szenvedő egyénekben a mitokondrium aktív fehérjéit kódolják.

"Ez a szekvenálási technológiák óriási lehetőségeit mutatja be a diagnózis javítása érdekében, amelyek minden betegtípusra alkalmazhatók, beleértve a családtörténet nélküli betegeket is" - mondja David Thorburn kutatási vezető.