Orphanet Bloom szindróma

2-es típusú

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Bloom szindróma

A betegség meghatározása

Ez egy ritka rendellenesség, amely prenatális és postnatalis növekedési hiányhoz, telangiectaticus erythematous kiütéshez vezet az arcon és más, a napnak kitett területeken, inzulinrezisztenciával, valamint a korai és visszatérő rákra való hajlamra több szervrendszerben.

ORPHA: 125

Összegzés

Járványtan

A Bloom-szindróma (BS) általános előfordulása nem ismert, de az askenázi zsidó népességben hozzávetőlegesen 1/48 000 születésre becsülik. Alapító mutáció, BLMash néven ismert, kb. 100-ból askenázi származású zsidó egyénből. Alapító mutációkat írtak le a szláv és a spanyol populációban is.

Klinikai leírás

Etiológia

A Bloom-szindróma autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A BLM gén a RecQ helikáz családból származó fehérje szintézisét kódolja, amely két másik fehérjével, a DNS topoizomeráz IIIa-val és az RMI-vel komplexet alkot. A BLM heterozigótái egészséges egyének, és nem rendelkeznek a rendellenesség klinikai jellemzőivel.